Из-за ошибочного генетического теста американка зря удалила обе груди
В семье жительницы Канзас-Сити Морин Босен предрасположенность к раку молочной железы и яичников передается из поколения в поколение и задокументирована, начиная с 1863 года. У матери Морин вторую стадию рака груди выявили в возрасте 32 лет, а у бабушки в 40 лет диагностировали рак яичников, от которого она вскоре умерла.
Женщины семьи Морин в начале 1990-х годов принимали участие в исследовании, в ходе которого была найдена причина повышенной склонности к раку органов репродуктивной системы — передающаяся по наследству мутация гена BRCA1. Именно из-за этой наследственной мутации превентивно удалила обе груди и яичники голливудская актриса Анджелина Джоли. Риск развития рака молочной железы у носительниц дефектных генов BRCA1 и BRCA2 повышен примерно на 75%, а рака яичников — на 50%, причем заболевания проявляются в очень молодом возрасте.
Как написала Морин в своей колонке для The Huffington Post, в 2008 году, когда ей исполнился 21 год, она решила узнать, унаследовала ли она мутацию гена BRCA1. О том, что это так, ей сообщил очень уважаемый в этой сфере генетик, поэтому у девушки не было оснований сомневаться в результатах тестирования. «Из-за истории моей семьи, то, что он мне сказал, меня не шокировало, но я все же спросила, есть ли хоть какие-то шансы, что результаты теста ошибочны. Он заверил меня, что таких шансов нет. Я вышла из офиса и пообещала себе сделать все, чтобы спасти свою жизнь», — пишет Морин.
В 23 года девушка решилась сделать профилактическую операцию по удалению обеих молочных желез. Позже она вышла замуж и родила троих детей. Однако у Морин все еще сохранялся высокий риск рака яичников.
Чтобы не повторить судьбу своей бабушки, в 2018 году, в возрасте 32 лет, женщина начала готовиться к операции по удалению яичников, матки и фаллопиевых труб.
Страховая компания, которой предстояло оплатить операцию, рекомендовала Морин сделать повторный генетический тест, чтобы подтвердить наличие мутации. И этот повторный тест показал, что мутации у Морин нет. Этот результат был затем подтвержден еще двумя независимыми лабораториями.
«Когда в сентябре 2018 года мне позвонила мой генетический консультант и сообщила, что результаты отрицательные, я сидела в своем офисе и рыдала, и не могла остановиться. С одной стороны, мне хотелось почувствовать облегчение, но с другой, я не могла забыть, что из-за неточного теста мне пришлось пройти через все это», — пишет Морин. Она надеется, что ее история поможет другим людям: «Прислушивайтесь к своей интуиции, если у вас есть хоть какие-то сомнения в том, что говорит вам врач, всегда обращайтесь за вторым мнением. Врачи тоже могут ошибаться».
Читайте также: Тревожные звоночки: как обнаружить рак.
