«Ген Джоли» связали с риском смертельного рака простаты

Это открытие, по мнению ученых из Института исследования рака (Великобритания), говорит о необходимости генетического тестирования всех пациентов с раком простаты, а также членов их семей. Такой подход даст возможность правильно выбрать схему лечения и расширит возможности профилактики болезни. Статья опубликована в журнале The New England Journal of Medicine.

Предыдущие исследования показали: наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 резко повышают риск рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака предстательной железы у мужчин. Однако, как выяснили ученые, в последнем случае ситуация неоднозначна. Так, среди пациентов, злокачественная опухоль у которых не распространяется по организму, а остается локализованной, генетическая предрасположенность к раку простаты невелика. Между тем в тяжелых случаях — при метастатическом раке — наследственные дефекты в гене BRCA2 обнаруживают значительно чаще.

Чтобы подтвердить эти данные, исследователи собрали генетический материал 692 мужчин с метастазированным раком простаты. Почти у 12% из них есть хотя бы одна мутация в генах, связанных с предрасположенностью к развитию рака, и это больше, чем у мужчин с локализованным раком предстательной железы. Чаще всего — в 5% случаев — такие мутации затрагивают именно ген BRCA2.  

«Результаты говорят о том, что значительная часть мужчин с метастазированным раком простаты родилась со специфическими мутациями в генах, вовлеченных в развитие злокачественных новообразований. Это открытие может иметь важные последствия для пациентов», — пояснил в интервью The Daily Mail один из авторов исследования, профессор Йоханн де Боно (Johann de Bono).

Он добавил, что генетическое тестирование на мутации в гене BRCA2 может помочь выявить среди пациентов тех, кому показана терапия PARP-ингибиторами. Этот новый класс препаратов, клинические испытания которого продолжаются, уже показал свою эффективность в лечении пациентов с такими мутациями.

Кроме того, отметил де Боно, обязательно необходимо проводить генетическое тестирование членов семьи выявленного носителя мутантной копии BRCA2. Это поможет снизить для них риск развития рака.

Ранее «ген Джоли» «обвиняли» в том, что с ним могут быть связаны болезнь Альцгеймера и трудности при зачатии.