Наука и практика,

Болезнь Стивена Хокинга: факты, прогнозы, симптомы

Пять лет назад Ice Bucket Challenge изменил судьбу пациентов с БАС.
Кадр из фильма «Вселенная Стивена Хокинга»

Летом 2014 года в сети стремительно распространилась странная акция: на видео люди обливались холодной водой из ведра и передавали эстафету троим друзьям.

Человек, получивший вызов, должен был облиться холодной водой и пожертвовать 10 долларов в благотворительные организации. Можно было не обливаться, но тогда сумма пожертвования составила бы 100 долларов.

Целью Ice Bucket Challenge было повысить осведомленность общества о боковом амиотрофическом склерозе и собрать средства для исследований этой болезни.

Во время загрузки произошла ошибка.

Как болезнь воспринимается сегодня, через несколько лет после акции, и стало ли о ней известно больше?

Челлендж принес двойную пользу. Во-первых, многие люди узнали о существовании болезни и о том, насколько она серьезна. Например, если раньше число просмотров страницы в английской Википедии, посвященной боковому амиотрофическому склерозу, немного превышало 150 тысяч в месяц, то в августе 2014 года оно составило 2,89 миллиона. С 1 июня по 13 августа 2014 года в социальной сети Facebook было опубликовано 1,2 миллиона видеороликов, на которых люди обливаются холодной водой и говорят о боковом амиотрофическом склерозе. К акции подключились знаменитости. Холодной водой обливались телеведущие в эфире. Конечно, благодаря этому общество узнало о болезни.

Второй, еще более важный, эффект — стало намного больше пожертвований. Например, американская ассоциация ALS в 2014 году получила 131 миллионов долларов, существенная часть этой суммы была направлена на изучение бокового амиотрофического склероза. Флешмоб оказался настолько успешным, что впоследствии его повторяли ежегодно, последний раз в 2018 году.

Благодаря пожертвованиям, в 2016 году ученые из Массачусетского Университета смогли идентифицировать новый ген, ответственный за развитие болезни, — его назвали NEK1. Этот ген может стать мишенью для новых лекарств.

Современные научные исследования, связанные с поиском новых лекарств, требуют очень долгой (обычно не меньше десяти лет) сложной работы и колоссальных затрат. Это сфера, где всегда не хватает денег. Бывают сложности с поиском инвесторов: желающих вкладывать большие суммы в разработку препаратов без гарантии прибыли сложно найти.

По условиям Ice Bucket Challenge, человек должен пожертвовать 10 долларов (около 600 рублей). Сумма небольшая, но когда добровольцев очень много, они могут помочь исследователям. Критики обвиняют участников флешмоба в нарциссизме и в том, что те стараются не для науки, а ради лайков. Важно ли это, когда есть масштабный результат?

Во время загрузки произошла ошибка.

Что это за болезнь

Термин «амиотрофический» состоит из трех латинских слов. «А» означает отсутствие чего-либо, «мио» — мышца, «трофос» — питание. То есть болезнь, при которой нарушается питание мышц. Этот склероз не имеет ничего общего с тем «склерозом», из-за которого бывает забывчивость, и о котором часто шутят в быту. В боковом амиотрофическом склерозе нет ничего смешного, эта болезнь приводит к инвалидности и смерти.

При БАС гибнут нервные клетки, отвечающие за движения (мотонейроны), в коре головного мозга и в спинном мозге. Мышцы становятся все слабее, постепенно развивается паралич, они «усыхают». Это происходит из-за того, что нервные волокна, помимо всего прочего, выполняют трофическую функцию, влияют на обмен веществ в мышечной ткани.

Из-за параличей больные боковым амиотрофическим склерозом не могут двигать руками и ногами, говорить, жевать, принимать пищу и даже дышать. Болезнь неизлечима.

По некоторым данным, после того как установлен диагноз, пациенты в среднем живут три года. Одному из шести-семи больных удается прожить пять лет, каждому двадцатому — 10 лет. Но бывают и исключения. Самый яркий пример — ученый Стивен Хокинг. Он прожил с болезнью больше 50 лет, хотя «на старте» врачи давали ему два с половиной года.

Кадр из сериала «Настоящий гений со Стивеном Хокингом»

Кто болеет БАС

Выделяют две формы бокового амиотрофического склероза: спорадическую и наследственную. Причины спорадической неизвестны, и она встречается в 90–95% случаев. Более редкая наследственная форма возникает из-за «неправильных» генов, которые человек получает от родителей. Как именно эти гены запускают болезнь, пока загадка.

Граница между двумя формами болезни не так однозначна: все мутатные гены, которые приводят к наследственному боковому амиотрофическому склерозу, обнаружены и при спорадическом. Если человек болен спорадической формой БАС, у его ближайших родственников повышен риск (впрочем, он по-прежнему невелик: шансы заболеть в течение жизни составляют 1 к 50).

Опасные симптомы

Проявления бокового амиотрофического склероза развиваются постепенно.

Сначала пациенту сложно ходить и выполнять повседневные бытовые задачи. Он часто спотыкается, падает, ощущает слабость в ногах или руках, роняет предметы, хуже справляется, когда нужна сила и мелкая моторика.

Возникают спазмы, подергивания в мышцах рук, языка. Речь становится невнятной, затрудняется глотание. Больному человеку сложно удерживать голову — она постоянно наклонена, — сохранять нормальную осанку.

Чаще всего болезнь изначально поражает руки или ноги, затем распространяется на другие части тела. Мышцы все больше ослабевают, все труднее становится жевать, глотать, дышать.

Как лечить БАС

Боковой амиотрофический склероз не только нельзя обратить вспять, нельзя избавить пациента от симптомов (по крайней мере, на данном этапе развития медицины эффективных способов не найдено). Но пациентам можно помочь.

Есть три препарата, которые замедляют развитие симптомов. Один из них одобрен американским Управлением по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов (FDA) уже после того, как стартовал Ice Bucket Challenge.

Первый препарат был одобрен еще в 1995 году, он называется Рилузол (Рилутек). Известно, что в нервной системе некоторых людей c БАС, повышен уровень глутамата. Это вещество является медиатором — оно участвует в передаче сигналов в нервной системе. Рилузол снижает уровень глутамата, это помогает замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента — в среднем на три месяца. В 2018 году появилась форма препарата в виде суспензии — Tiglutik. Она удобна для больных, которым сложно принимать таблетки.

В 2011 году был одобрен препарат Nuedexta. Его применяют для лечения псевдобульбарного синдрома, который проявляется в виде нарушения речи и глотания, насильственного смеха и плача.

В 2017 году, после клинического исследования, длившегося полгода, FDA одобрило препарат Эдаравон (Радикава). Испытания показали, что он улучшает состояние пациентов. Это лекарство вводят внутривенно.

Периодически проводятся испытания новых потенциальных лекарств. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, могут принять в них участие. Помимо препаратов, замедляющих прогрессирование болезни, назначают лечение для борьбы с симптомами, трудотерапию, занятия с логопедом, больные получают помощь психологов.

Читайте также:

Как живут люди с болезнью Стивена Хокинга в России

Ice Bucket Challenge помог исследовать причины БАС

Исследователи научились читать мысли парализованных пациентов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Kasya
Далеко не все люди, больные БАС, живут так, как описано в статье, особенно в провинции...
СсылкаПожаловаться
Максим Константинов
У меня отец умер от этой болезни,если рак дает хоть один шанс,то тут без вариантов...
СсылкаПожаловаться
Lorik18rus
Я болею этой дрянью см конца лета 2015 года. Уже полностью парализована, с трудом дышу и глотаю, не говорю. Общаюсь с помощью системы управления взглядом. Очень тяжело жить, от государства помощи нет. Таким больным помогает только фонд "Живи сейчас!" .
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва