Наука и практика,

9 вопросов о врожденных патологиях у детей: отвечает доктор наук

Насколько велика роль наследственности, и когда необходимы операции.
unsplash.com/CC 0

Пожалуй, в русском языке не так уж много слов с «генетической памятью» — тех, услышав которые, мы понимаем: произошло что-то очень плохое. «Патология» как раз такое слово.

Мы задали самые частые вопросы о врожденных патологиях Сергею Бессонову, профессору, доктору медицинских наук, детскому челюстно-лицевому хирургу, эксперту фонда «Красивые дети в красивом мире», чтобы выяснить — есть ли надежда, что через время это слово не будет пугать безысходностью. 

1. В появлении патологии виновата наследственность или это мы что-то делали не так?

Если брать челюстно-лицевые патологии, с которыми я работаю, то наследственность определяет 5–15% случаев. В остальном влияют вирусные заболевания, инфекции, побочные явления от принимаемых медицинских препаратов, перегрев, высокая температура и даже радиация, полученная во время беременности.

Все это может вызвать сбой формирования плода и привести к нарушениям развития. И на эти факторы родители повлиять практически не могут. Поэтому они не должны себя винить, у многих патологий мультифакториальная природа.

Но есть патологии, например синдром Тричера-Коллинза, к которым приводят только изменения в ДНК. И эти изменения передаются по наследству. В свое время я оперировал маму, потом дочку, вторую дочку и внука из одной семьи с этим синдромом. Заранее узнать об этом можно при помощи медико-генетического консультирования — провести исследования и понять, будут передаваться по наследству генетические изменения или нет.

2. Патология означает, что исправить недуг полностью не получится?

Ко мне на прием часто приходят родители, которые на УЗИ узнали о той или иной патологии. И даже более того — узнали, что это заболевание точно будет передаваться по наследству, как синдром Тричера-Коллинза. И мы показываем им результаты операций и реабилитации, в том числе отдаленные результаты, у меня есть данные пациентов на протяжении 35 лет.

Многие патологии вполне исправимы. Если вы посмотрите западные фильмы или игру некоторых наших актеров, вы никогда не поймете, что у них была расщелина губы.

Вот у Хоакина Феникса она была, что никак не помешало ему сделать великолепную карьеру.

Я просто умею определять это: смотрю фильмы и понимаю, что у двух-трех актеров были расщелины, но вы никак этого не заметите. Если все делать вовремя и хорошо, то ребенок развивается нормально и полноценно адаптируется в обществе.

3. Сохранятся ли физические или ментальные нарушения у ребенка во взрослом возрасте?

Многое зависит от вида патологии. Например, все расщелины нёба сопровождаются нарушением речи, и сама хирургическая операция речь практически не улучшает. Она лишь создает условия для формирования правильной речи. Если нёбо короткое и расщепленное, то часть воздуха идет в нос и получается носовой оттенок речи. Мы стараемся создать длинное, хорошее нёбо, полноценно функционирующее, сшить мышцы.

Но именно постановкой речи и звука занимаются логопеды. У меня есть пациенты, которые говорят практически как мы с вами. У нас был парень, который приехал к нам через год после операции, и сильно гнусавил, я очень расстроился. Потом родители нашли профессора логопедии, которая занимается именно расщелиной, она три месяца работала с ним. Он снова приехал еще через год — шпарит вовсю!

А сейчас он уже большой, студент, играет в музыкальной группе, поет на свадьбах. Я уверен, что такие дети не должны чувствовать себя изгоями ни внешне, ни профессионально.

4. Чем раньше начать делать операции, тем лучше?

Сейчас мы считаем, что первые операции, если говорить о расщелине губы и нёба, надо проводить в 4–6 месяцев на губе и в возрасте 2-3 лет на нёбе. Как показывает мировая практика, если оперировать позже, то потом поставить речь будет очень сложно. Я всегда привожу такой пример: человек привык бегать на лыжах классикой, попробовал коньковым ходом, зацепился за палку, сказал: ладно, буду бегать как привык. Переучиваться всегда труднее.

Поэтому мы сейчас оперируем после двух лет, когда ребенок только начинает говорить, ему потом гораздо легче научиться говорить правильно, чем переучиваться.

Но появляется другая проблема: чем мы раньше мы оперируем нёбо, тем лучше речь, но тем хуже растет верхняя челюсть, потому что рубцы, которые образуются на нёбе, сдерживает рост челюсти. То есть верхняя челюсть начинает отставать, нижняя выдвигается вперед.

И поэтому очень важен еще один специалист, который обязательно должен участвовать в реабилитации, ортодонт. Он исправляет прикус, можно сказать, формирует внешний вид за счет того, что устраняет диспропорции верхней и нижней челюсти. Получается, три основных специалиста, которые исправляют челюстно-лицевые патологии, — хирург, логопед и ортодонт.

Как выглядит ваша слеза: 24 лучших научных фото — в нашей галерее:

5. За границей врачи справляются лучше?

Все познается в сравнении. В развитых странах стараются начать оперировать еще раньше. Я работал в США с доктором, который вообще оперирует в первые 10 дней жизни ребенка, прямо в роддоме. Но у него в команде два ортодонта с мировым именем, которые потом работают с детьми до 18 лет, пока растет лицевой скелет. У нас, к сожалению, сейчас осталось мало специализированных центров по работе с патологиями: с ходу могу назвать только центры в Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге. Там комплексно занимаются этой проблемой.

У нас одно время не было даже ортодонтов, которые бы занимались лицевыми патологиями. И сейчас к нам приезжают пациенты из Иваново, Вологды, Костромы, потому что нет там таких специалистов.

Но в России очень качественная хирургическая помощь, причем ее оказывают по разным методикам. Например, при работе с расщелинами есть методика, когда оперируют мягкое нёбо в 6–9 месяцев, а твердое нёбо, чтобы уменьшить количество деформаций, исправляют уже в три года. Мы эту методику тоже иногда используем. Технологии все время меняются, мы постоянно ездим на разные конгрессы. Я много участвовал в международных миссиях. Часто обмениваемся опытом с бразильскими хирургами, американскими. И я считаю, что у нас сейчас все очень неплохо. Мы в курсе последних достижений и стараемся внедрять их в практику.

С другой стороны, к сожалению, у нас все-таки падает общий уровень подготовки врачей. Врачи зачастую не могут наладить правильное вскармливание, что для челюстно-лицевых патологий очень важно. Мне вот позвонили позавчера и говорят — мы через зонд кормим уже месяц ребенка. А ведь у ребенка угасают сосательные-глотательные рефлексы, и потом очень трудно их восстановить. Он не набирает в весе, не растет, у него падает иммунитет. Поэтому есть и положительные, и отрицательные тенденции в медицине.

6. Стоит ли родителям обратиться за психологической помощью?

Обязательно. Я знаю, что у нас в хороших специализированных центрах есть психологи, которые работают и с детьми, и с родителями. Потому что иногда и браки распадаются, когда родители узнают диагноз. Наверное, это из-за низкого уровня санитарной культуры у людей. 

У меня была пациентка, девочка, когда она родилась, родители хотели от нее отказаться. Я ее прооперировал, она лежит, кричит, родители к ней даже не подходят. А потом они пришли ко мне в два года исправлять уже нёбо. И у девочки такие кудрявые волосы, глаза как блюдца голубые, и родители с ней уже прекрасно общаются, заботятся. Значит, что-то за это время изменилось у них в отношениях, может быть, помог психолог.

Сейчас девочке уже 14 лет, конечно, у нее остались некоторые рубцы, но это мы все поправим лет в 16. Мне очень хочется, чтобы она и родители были счастливы.

7. Над ребенком все будут смеяться?

Говорят, что дети жестоки. А я думаю, что они не жестоки, просто они что видят, то и говорят. Что это у тебя с носом, почему ты так плохо говоришь, я тебя не понимаю — вот так и могут прямо заявить. Поэтому важно, чтобы с детьми работали детские психологи. Потому что если это неправильно воспринять, то дети замыкаются в себе, меньше общаются с окружающими. 

У меня был парень, который после операции говорил довольно плохо. Его в детском садике дразнили, он замкнулся, перестал общаться. А ведь речь — важная сигнальная система. Если вы не общаетесь с окружающими, то вы отстаете в развитии. С ним потом, насколько я знаю, долго работал психолог.

В этом направлении очень хорошо помогает этот фонд «Красивые дети в красивом мире».

Потому что они занимаются не только медицинской реабилитацией, но и психологической, логопедической. То есть полностью реабилитируют и социализируют детей.

Есть и хорошие примеры. У нас работает парень-анестезиолог, он был школьником, когда мы его прооперировали. Потом поступил в университет, выучился на анестезиолога. Мы с ним работали в Бразилии, в Индии, в других странах. Он ездит по всему миру и помогает детям. Относится, наверное, к ним по-другому, потому что он почувствовал все это изнутри.

Один из моих первых пациентов закончил Бристольскую школу экономики — это престижный британский ВУЗ, сейчас он работает крупным менеджером в английской компании, у которой 42 000 сотрудников по всему миру. Выкладывает фото из Малайзии, Бразилии, много путешествует. Я очень рад, когда наши пациенты добиваются многого.

8. Операции обязательно придется делать платно?

Нет. Есть государственные квоты на ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь). Но они быстро заканчиваются, к сожалению. Нам в прошлом году дали четыре квоты на год. А мы оперируем по шестьдесят человек только первичных пациентов, это я не говорю про последующие операции.

Поэтому тут очень важна работа благотворительных фондов, которые помогают родителям приехать из разных городов. Ко мне приезжали пациенты из Братска, Иркутской области, Калининграда. Здесь есть другая проблема, вот мы ребенка прооперировали, и семья уехала, условно, в Вологодскую область. Какие там ортодонты, логопеды? Кто там будет с ребенком заниматься? Конечно, это не очень хорошо. В регионах народ разбегается. Легче уйти в частную клинику, сделать две операции и заработать сумму, которую в государственной больнице получишь за месяц.

В советское время всех прооперированных пациентов вызывали раз в два года, смотрели на их состояние, обсуждали, был командный подход.

Сейчас в большинстве регионов все-таки специалисты работают сами по себе. А все врачи в одном месте — это проще и эффективнее. Потому что многие решения можно принять оперативно: например, нёбо короткое и речь плохая, тогда можно удлинить нёбо. То есть логопед бьется-бьется, прогресса нет. А мы смотрим, говорим: да надо удлинять нёбо, делаем операцию — и сразу пошел прогресс в развитии речи.

Конечно, на мой взгляд, должны быть специализированные центры и в регионах, которые финансируются, чтобы дети получали помощь бесплатно. К сожалению, сейчас таких центров мало и их работа финансируется плохо. Нам очень помогают НКО. Потому что мы, например, зашиваем раны американскими хорошими нитками, работаем с самым передовым и щадящим наркозом, — для всего этого нужны средства.

9. Как детям с патологиями помогают в других странах?

В свое время я был участником проекта, объединившим больше 200 медицинских центров, которые занимались патологиями, из 30 стран Европы. Было очень интересно, потому что у каждого свой протокол лечения — мы оперируем в таком то возрасте по такой-то методике, а вот мы по другой. Можно было обмениваться результатами и делать выводы.

И я понял, что в развивающихся странах в работе с патологиями дела обстоят очень плохо, конечно. Например, Эфиопия — население 66 миллионов человек, 11 анестезиологов на всю страну. Один хирург в столице, который занимается патологиями, а у людей просто нет денег даже доехать до этой столицы. И вот когда мы приезжаем, то сотни человек сидят на газонах, едят, спят там же, лишь бы попасть и быть прооперированным. В Европе, Америке и у нас система, конечно же, работает лучше.

Поддержать проекты благотворительного фонда «Красивые дети в красивом мире» на Добро Mail.ru можно здесь.

Читайте также:

Долгий путь к диагнозу: почему так важно знать симптомы редкого заболевания

В Москве открылась выставка, посвященная редким заболеваниям

Spina bifida: история одного диагноза

Смотрите наши видео:

Во время загрузки произошла ошибка.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.