О первом успешном случае применения экспериментальной оптогенетической терапии — техники, соединяющей возможности воздействия света и генетической модификации ради изменения активности нейронов — рассказала в журнале Nature Medicine большая международная группа специалистов.
58-летний пациент, о котором идет речь, в 18-летнем возрасте полностью потерял зрение из-за пигментной дегенерации сетчатки (пигментного ретинита) — наследственного заболевания, при котором постепенно разрушаются светочувствительные клетки (фоторецепторы) сетчатки (палочки и колбочки).
Чтобы попытаться хотя бы частично вернуть пациенту зрение, ученые внедрили гены, кодирующие светочувствительный белок, в аденовирус, который затем был введен в стекловидное тело одного из глаз. Белок, получивший название ChrimsonR, является модифицированной версией природного светочувствительного белка, с помощью которого одноклеточные водоросли воспринимают солнечный свет и двигаются ему навстречу.
Ученые с помощью методов генной инженерии изменили исходный белок таким образом, чтобы он особенно остро реагировал на красные, оранжевые и желтые оттенки света. Цель состояла в том, чтобы с помощью введенного в сетчатку ChrimsonR наделить ее ганглиозные клетки (нервные клетки, которые передают зрительную информацию в мозг) свойствами фоторецепторов, то есть сделать их светочувствительными к желто-оранжевому участку спектра в обход нефункционирующих палочек и колбочек.
Спустя пять месяцев, когда сетчатка адаптировалась к генетическим изменениям, пациенту выдали специальные очки, которые призваны стимулировать работу сетчатки и активизировать ChrimsonR в ее ганглиозных клетках. Очки проектируют на сетчатку визуальные изображения объектов из окружающего мира, смещая их цвет в сторону желто-оранжевого.
20 интересных фактов о нашем теле — в галерее:
Мужчина начал регулярно практиковаться с помощью очков, но заметные изменения появились только спустя семь месяцев, когда в глазу накопилось достаточное количество белка ChrimsonR. Благодаря терапии пациент, который прежде не видел ничего, теперь способен различать, определять местоположение и дотрагиваться до различных объектов, расположенных перед ним на столе — ноутбука, чашки, маленькой коробки для скрепок, стеклянного стакана. Мужчина, по его словам, даже смог увидеть нарисованные на асфальте белые полосы пешеходного перехода.
Зрение мужчины пока остается очень ограниченным, он может видеть лишь монохромные изображения в очень низком разрешении. «Сейчас мозг только учится понимать новый язык, которым начала "разговаривать" с ним сетчатка, потому что ганглиозные клетки сообщают ему, что с ними что-то не так. Но как бы там ни было, сетчатка больше не слепа. Это доказывает, что частичное восстановление зрения с помощью оптогенетической терапии возможно», — пояснил ведущий автор Ботонд Роска (Botond Roska), директор-учредитель Института молекулярной и клинической офтальмологии при Базельском университете (Швейцария).
Исследователи не ожидают, что зрение пациента восстановится настолько, что он сможет читать или распознавать лица, однако даже те улучшения, которых удалось добиться, имеют огромное значение для повседневной жизни мужчины.
По словам Роска, этот пациент — не единственный, кто участвовал в испытаниях, но из-за ковида эти люди не смогли посещать медицинские центры, чтобы проходить тренировки в специальных очках. Ученые надеются, что в будущем появятся и другие пациенты, у которых благодаря генной терапии будут наблюдаться подобные улучшения.
Читайте также: Почему пропадает осязание и что с этим делать
Смотрите наши видео:
