Российская биотехнологическая компания «Генериум» совместно с университетом «Сириус» начала клинические испытания препарата для лечения редкого генетического заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на заявление члена-корреспондента РАН, вице-президента по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум» Дмитрия Кудлая.
Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, при котором происходит необратимое разрушение мышечных клеток. Она поражает детей, в большинстве случаев мальчиков и очень редко — девочек. Болезнь проявляется в виде слабости мышц, затруднениях при движении, быстрой утомляемости. С течением времени эти симптомы прогрессируют: изменяется походка (характерно передвижение на подушечках пальцев или «утиная» походка), наблюдается гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, снижение тонуса мышц. На поздней стадии мышечная слабость усиливается еще больше, ходьба затрудняется, еще сильнее искривляется позвоночник. Сейчас вылечить болезнь нельзя, можно только замедлить ее развитие.
Как отметил Дмитрий Кулдай, российские ученые разработали препарат для генной терапии болезни Дюшенна. Сейчас он находится на стадии клинических исследований. По словам врача, это оригинальная разработка отечественных ученых.
Как ранее сообщали в образовательном центре «Сириус», генная терапия является высокоэффективным подходом для лечения тяжелых заболеваний, связанных с нарушением функции определенных генов.
Мышечная дистрофия Дюшенна относится к классу редких заболеваний и входит в список из 284 орфанных заболеваний, установленных Минздравом. Ранее российские фонды попросили расширить «резерв» на лечение редких болезней в регионах. Как сообщал РБК в декабре 2024 года, правительство должно будет определить порядок и случаи, при которых регионам будут направлять средства из федерального бюджета. Эти деньги будут предусмотрены на закупку лекарств для пациентов, больных «жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности». Существует отдельный перечень таких заболеваний, утвержденный постановлением правительства № 403, но в него входят всего 17 заболеваний.
Ранее врачи Центра генных дерматозов Научно-исследовательского института детства (НИКИ) впервые в России начали лечить «детей-бабочек». В феврале 2023 года в США успешно прошел третью фазу клинических испытаний препарат от этого заболевания под названием беремаген геперпавек (B-VEC, KB103). Благодаря президентскому фонду «Круг добра» препарат появился в Московской области. Лекарство способствует выработке в коже коллагена седьмого типа, синтез которого снижен или отсутствует у пациентов с буллезным эпидермолизом (именно от этого заболевания страдают «дети-бабочки»). Как отметила врач-дерматолог НИКИ детства Ольга Орлова, лекарство поможет сильно упростить уход за ранами, повысить качество жизни пациентов.
