Ученые из Медицинского колледжа Бейлора в Техасе установили, что мутации в гене FLVCR1 могут быть причиной задержек в развитии нервной системы, костей и мозга, тяжелой анемии и многих других патологий. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine (GenMed).
Доктор Дэниел Каламе и его команда из клиники генетических исследований изучили случай мальчика с необычным сочетанием симптомов, включая судороги, задержку развития нервной системы и неспособность чувствовать боль. Генетическое тестирование выявило редкую мутацию в обеих копиях FLVCR1. Это стало отправной точкой для дальнейшего изучения роли гена в организме.
С помощью анализа базы данных из 12 тысяч человек с генетическими заболеваниями ученые идентифицировали 30 пациентов из 23 семей с мутациями в FLVCR1. Среди выявленных 22 мутаций 20 оказались ранее неизвестными.
У некоторых пациентов были тяжелые пороки развития, микроцефалия или врожденные дефекты костей. Часть испытуемых не выживала из-за серьезных нарушений внутриутробного развития.
Лабораторные исследования, проведенные в Сингапуре, показали, что FLVCR1 играет ключевую роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток. Недостаток этих веществ приводит к нарушению клеточных функций, что объясняет симптомы у пациентов с мутациями гена.
Доктор Каламе подчеркнул, что FLVCR1 экспрессируется по всему организму, а дефицит транспорта холина и этаноламина может вызывать разнообразные патологии. Сейчас команда ученых собирает образцы крови пациентов, чтобы разработать новые методы терапии. Среди возможных подходов рассматривается введение дополнительных доз холина и этаноламина или применение препаратов, предотвращающих накопление токсинов.
