Астма — это хроническая болезнь легких, при которой дыхательные пути сужаются и воспаляются. По оценке ВОЗ от нее страдает 235 миллионов человек по всему миру. Астма — неинфекционное заболевание, но точные причины ее возникновения неизвестны. Сейчас считается, что болезнь вызывают неблагоприятные условия среды в сочетании с генетической предрасположенностью.
Геномные ассоциации с астмой искали и прежде, но ученые из Гарвардской медицинской школы решили посмотреть на связь между заболеванием и генами у представителей разных рас. Авторы работы, опубликованной в Journal of Allergy and Clinical Immunology, использовали данные широкомасштабного исследования GERA (Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging Cohort), которое проводят, чтобы изучить клеточные механизмы старения.
Авторы статьи выбрали результаты 68 623 пожилых американцев, среди которых были как астматики, так и контрольная группа, без этого заболевания. Среди исследуемых были представители четырех этнических групп — неиспаноязычные белые, испаноязычные, афроамериканцы и азиаты.
Анализ их геномов действительно показал участки, которые достоверно связаны с развитием астмы. Но у всех четырех групп они были совсем разными. Среди неиспаноязычных белых с риском астмы были связаны варианты гена IL1RL1, который отвечает за рост, развитие и работу разных видов лимфоцитов и Т-клеток.
У испаноязычных это были локусы гена TET2, одного из семейства TET-белков, участвующих в эпигенетическом контроле генов и связанного, по данным более ранних исследований, с хронической обструктивной болезнью легких. У азиатов варианты, связанные с астмой, находились в генах FOXRED2 и TXN2, которые участвуют в защите митохондрий от воздействия оксидантов. И, наконец, у афроамериканцев с астмой отличия были в генах COL25A1, COL3A1 и CDH7, связанных с синтезом коллагена — важного белка соединительной ткани, из которого в основном построены стенки кровеносных сосудов.
Как пишут авторы статьи, у несовпадения есть два возможных объяснения. Первое связано с ограничениями самого исследования. Среди 68 000 жителей США, чьи геномы были изучены, представителей небелых групп было меньшинство — 1300 азиатов, 1320 испаноязычных и всего 611 чернокожих астматиков. Возможно, эта выборка попросту слишком мала. Но другая причина может заключаться в уникальных особенностях метаболизма и генетики, связанных с восприимчивостью к астме у разных популяций.
Читайте также: Доказана связь между астмой и половыми гормонами.