Статья международной группы исследователей опубликована в журнале Science.
Цвет кожи — одна из наиболее изменчивых характеристик у человека как вида. Считается, что она имеет адаптивный характер, то есть подстраивается под условия окружающей среды, с тем чтобы получить максимальную пользу для организма. Так, темный цвет кожи позволяет защитить ее от негативных последствий избыточного ультрафиолетового излучения в регионах с жарким климатом, а светлая кожа обеспечивает повышенный синтез витамина D в регионах, где мало солнечного света.
Между тем до сих пор было известно всего о нескольких генах, связанных с цветом кожи, причем все они были выявлены в результате исследований на генетическом материале жителей Европы. Авторы нового исследования сфокусировались на Африке, не только потому, что этот континент считается колыбелью человечества, но и потому, что палитра оттенков кожи жителей этого региона отличается наибольшим разнообразием — от светло-коричневого до практически черного.
Сопоставление генетической информации почти 1600 человек из этнически разных популяций и данных о пигментации их кожи позволило выявить шесть участков генома, от мутаций в которых зависят различия в оттенках кожи. Благодаря этому ученым удалось найти ответы на некоторые загадки эволюции человека. Например, стало понятно, почему у жителей Восточной Африки кожа более светлая, чем у других африканцев.
Большинство вновь открытых генетических вариантов — очень древние. Мутации, связанные с темным и светлым цветом кожи, появились более 300 тысяч, а некоторые около миллиона лет тому назад, еще до существования современного человека. При этом наиболее старые генетические вариации определяют именно светлый оттенок кожи. Это заставляет предположить, что наши предки были скорее светлокожими, а не темнокожими, отметила ведущий автор исследования Сара Тишкофф (Sarah Tishkoff) из Университета штата Пенсильвания (США).
По мере потери волосяного покрова и выхода из джунглей в саванну, первым людям потребовалась более темная кожа. Тишкоф и ее коллеги смогли выявить следы этих генетических изменений — часть вновь открытых вариантов, определяющих оттенок кожи, связана с реакцией на ультрафиолетовое излучение и риском меланомы (рака кожи).
В частности, речь идет о варианте гена DDB1, связанном с темным цветом кожи и ответственном за восстановление ДНК в клетках кожи после солнечного облучения. Африканцы сравнительно редко болеют меланомой. При этом «защитный» вариант этого гена наиболее часто встречается у жителей регионов с наиболее сильным ультрафиолетовым излучением. Как полагает Тишкофф, именно эта мутация играет ключевую роль в низком уровне заболеваемости раком кожи в странах Африки. В то же время вне Африки эта мутация не поддерживается естественным отбором, у людей со светлой кожей она практически не встречается. Такое «переключение» произошло от 60 до 80 тысяч лет тому назад, примерно тогда, когда современные люди начали мигрировать с африканского континента.