Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание, связанное с мутацией гена HBB, из-за чего у пациентов нарушено строение белка гемоглобина. Закупорка мелких капилляров, связанная с особой формой эритроцитов — клеток крови, несущих гемоглобин — приводит к приступам сильной боли, нарушению кровообращения внутренних органов, задержке роста и так далее.
Ежегодно в мире на свет появляется примерно 275 тысяч младенцев с этой болезнью.
Шире всего серповидно-клеточная анемия распространена среди населения Африки. Методов лечения заболевания, позволяющих добиться длительной ремиссии (ослабления или исчезновения симптомов), до сих пор не существовало.
Мальчик, который стал одним из участников клинических испытаний экспериментального метода генной терапии серповидно-клеточной анемии, является пациентом парижской Детской больницы Некер.
Как сообщает BBC, к моменту начала лечения состояние ребенка было столь тяжело, что ему пришлось удалить селезенку и ежемесячно проводить переливания крови.
В октябре 2014 года, когда мальчику было 13 лет, врачи взяли образец костного мозга и генетически изменили его в лабораторных условиях таким образом, чтобы компенсировать дефект в ДНК, являющийся причиной заболевания.
Затем обновленный костный мозг был возвращен в организм подростка. Результаты испытаний метода описаны в публикации в журнале New England Journal of Medicine.
Сейчас мальчику 15 лет, и примерно половина эритроцитов в его крови содержит нормальный гемоглобин. У подростка полностью исчезли все симптомы заболевания, и он вот уже больше года не принимает никаких лекарств.
У пациента нет никаких признаков болезни: ни болей, ни необходимости в госпитализации, — ему больше не нужны переливания крови, чему мы очень рады. Это, конечно, не полное излечение, так как болезнь способна эффективно "прятаться", но это даже не имеет значения.
Он отметил: чтобы метод генной терапии можно было внедрить в широкую клиническую практику, необходимы его успешные испытания на большем количестве пациентов».
Американская биотехнологическая компания Bluebird Bio, разработавшая метод, сейчас проводит его апробацию на еще шести пациентах с серповидно-клеточной анемией в США и Франции. Их результаты пока не известны.
Осенью 2016 года в Китае начался эксперимент по применению на человеке технологии редактирования генома CRISPR, с ее помощью пытаются победить агрессивный рак легких.
