У родственников женщины деменция начинала проявляться уже в 40 лет. Её же саму от болезни защитили редкие варианты гена АРОЕ, полученные от обоих родителей. Этот ген участвует в активации иммунных клеток мозга, почти все его варианты умножают риск развития болезни Альцгеймера. Исключение составляет ген с мутацией Крайстчерч, полученный колумбийкой в двух экземплярах.
Дело в том, что болезнь Альцгеймера развивается около 30 лет. Первые лет двадцать мозг накапливает белок бета-амилоид и деструктивные процессы отсутствуют. Затем наступает фаза, когда накапливается белок, называемый тау, который повреждает нейроны и вызывает дегенерацию. Учёные, изучая генетически модифицированных мышей, выяснили, что мутация Крайстчерч разрывает связь между ранней и поздней стадиями.
Таким образом, хотя мозг исследуемой женщины имел высокий уровень бета-амилоидов, до когнитивных изменений дело не дошло.
Интересно, что у родственников колумбийки имелась мутация и другого гена — пресенилин-1, из-за чего накапливание бета-амилоида начиналось очень рано — в районе 20 лет, а к 40 стартовал дегенеративный процесс. Сама она стала единственным известным человеком, имеющим обе эти мутации — разрушительную и спасительную — одновременно. Теперь учёные надеются повторить эффект мутации Крайстчерч, препятствующей развитию тау-белка, — это будет прорывом в поиске лекарства от слабоумия.
5 продуктов, которые помогают «разогнать» метаболизм:
