У носительниц так называемого «гена Джоли» — копии гена BRCA1 с мутацией — не только выше риск рака груди и яичников, но и ниже шансы на зачатие. Как установили австралийские и британские исследователи, этот ген связан с уменьшением запаса яйцеклеток в яичниках. Результаты работы опубликованы в журнале Human Reproduction.
Считается, что наследственная мутация в гене BRCA1 повышает риск рака молочной железы в среднем в пять раз, а риск рака яичников — в 10–30 раз. Этот дефект встречается сравнительно редко — примерно у трех в каждой тысяче женщин. Голливудская актриса Анджелина Джоли, являющаяся носительницей мутантной копии гена BRCA1, из-за высокого риска развития рака предпочла превентивно удалить молочные железы, яичники и фаллопиевы трубы. Аналогично врачи советуют поступать и другим женщинам с мутацией, возраст которых перевалил за 40. Между тем до сих пор ничего не было известно о том, как мутация влияет на фертильность.
Группа исследователей провела анализ уровня гормона AMH, который показывает величину резерва яйцеклеток в яичниках, у 693 женщин в возрасте от 25 до 45 лет. Ни одна из участниц ранее не болела раком. 172 из них являлись носительницами мутации в гене BRCA1, а у 216 эта мутация наблюдалась в семье. В итоге оказалось, что у носительниц мутации концентрация гормона AMH в среднем на 25% ниже, чем у остальных участниц исследования.
«Это означает, что у женщин в возрасте около 35 лет, являющихся носительницами мутации, резерв яйцеклеток такой же, как у женщин на два года старше, не имеющих мутации, — пояснила ведущий автор исследования профессор Келли-Энн Филипс (Kelly-Anne Phillips) из Peter MacCallum Cancer Centre (Мельбурн, Австралия). — Полученные нами данные заставляют предположить, что носительницам мутантной копии гена BRCA1 не стоит откладывать беременность до позднего возраста (35–40 лет и старше). Для молодых женщин различия в величине резерва яйцеклеток, связанные с присутствием мутации, скорее всего, являются не столь существенными».
«В то же время важно помнить, что AMH не является единственным индикатором потенциальной фертильности. На способность к зачатию и донашиванию плода до срока влияет множество других факторов, включая качество яйцеклеток и состояние фаллопиевых труб. Иногда женщины с низким AMH становятся матерями, а женщины с высоким AMH этого не могут», — отметила Филипс.
Ранее исследователи из института Гладстона выяснили, что у носительниц мутации в гене BRCA1 также повышен риск развития болезни Альцгеймера.
