Нейрофизиологи сделали большой шаг к созданию лекарства от бокового амиотрофического склероза, болезни Стивена Хокинга, раскрыв механизм накопления белков в нейронах, чья гибель вызывает полный паралич тела и иногда смерть человека, говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни. Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких.
Николай Дохольян (Nikolay Dohkolyan) из университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) и его коллеги нашли один из потенциальных механизмов развития этой болезни, наблюдая за тем, какие изменения происходили в нервных клетках людей, обладавших необычной мутацией в гене SOD1.
Данный участок ДНК отвечает за сборку молекул белка sod1, который играет важную роль в транспортировке сигналов внутри нервных окончаний. Неполадки в работе этого белка, как показали наблюдения за жертвами БАС в 1990-х годах, ассоциируются с развитием большого числа случаев этой болезни.
Несмотря на то, что биологи знали, что SOD1 каким-то образом замешан в развитии «болезни Хокинга», ученые до сих пор не понимали того, как нарушения в работе этого белка могли вызывать смерть нервных клеток.
Наблюдая за жизнью отдельных нейронов с мутацией в SOD1 в пробирке и используя компьютерные модели, Дохольян и его коллеги выяснили, что гибель нейронов происходит по той причине, что молекулы sod1 склеиваются в так называемые тримеры — «цепочки» из трех отдельных нитей этого белка.
Эти тримеры, благодаря их особой форме и габаритам, вызывали в нервных клетках целый каскад изменений, который в конечном итоге приводил к смерти моторных нейронов — нервных клеток, управляющих движением всех частей тела. Подобные результаты, как показали эксперименты Дохольяна и его коллег, происходили и тогда, когда ученые вводили тримеры в здоровые нервные клетки.
Как полагают ученые, схожие механизмы могут быть задействованы в гибели нейронов и при развитии других нейродегенеративных заболеваний, в том числе болезней Альцгеймера и Паркинсона.
В 2014 году проходил флешмоб в поддержку больных БАС под названием Ice Bucket Challenge, по условиям которого нужно было облиться ледяной водой и передать этот «вызов» трем другим людям, а также пожертвовать определенную сумму.
