10 лет стоимость исследований исчислялась сотнями тысяч долларов, а сегодня удовлетворить праздный интерес или вооружиться ценной информацией может любой желающий минимум за 100 долларов и больше.
Узнать о своих болезнях
43-летний профессор Гарвардского университета Джонатан Зиттрейн обратился в больницу с жалобами на загадочную лихорадку. УЗИ показало подозрительный сгусток в печени, однако уточнить природу находки врачи так и не смогли. Джонатан взял ситуацию в свои руки и решил оценить риски по 100 наиболее популярным заболеваниям. Тест ДНК выявил высокую вероятность венозной тромбоэмболии. Подсказка помогла врачам диагностировать тромбоз глубоких вен.
«Я привык управлять информацией, и тест для меня несет практическую ценность, а не просто тешит любопытство», — делится Зиттрейн.
Но не стоит ждать, что геном сообщит о начальной стадии рака или повышенном уровне холестерина. Такого рода информация требует классической диагностики. ДНК-анализы еще в юном возрасте могут дать возможность оценить риск ревматоидного артрита, камней в почках, болезни Альцгеймера, сколиоза — в общей сложности более 100 заболеваний.
Эти тесты дают людям представление о том, как они должны вести себя, чтобы не допустить болезни.
По его мнению, оценочный прогноз является очень важным фактором в комплексном подходе к здоровью».
Наглядный пример: результаты сообщают о чувствительности к кофеину и вероятности сердечного приступа. Основываясь на конкретных цифрах, ученые могут посчитать, что ежедневное потребление 4 чашек бодрящего напитка грозит смертельным исходом в 40-50 лет. «Мы научились читать геном, — говорит исследователь Национального института здоровья США Лоуренс Броди. — Сейчас мы учимся, как использовать эту информацию в конкретных действиях».
Всем известна предрасположенность детей к ожирению в семьях с избыточной массой тела. Но не всегда склонность к полноте передается с генами. ДНК-тесты позволяют подтвердить или опровергнуть расхожее мнение. Ведь зачастую причина кроется в устоявшемся образе жизни, а не в наследственности.
По мнению консультанта по фитнесу доктора Мелины Джамполис, нынешнее понимание весьма ограничено. Ученые до сих пор пытаются вычислить связь генетики, питания и физических упражнений, которая позволила бы эффективно сбрасывать вес и удерживать достигнутые результаты.
Другие эксперты не видят в этом никакой сложности — генетическая предрасположенность к ожирению или шизофрении — не более чем фактор риска. Надо просто сбалансированно питаться и заниматься спортом. Используя данные ДНК-анализа, можно разработать индивидуальный план питания и подобрать оптимальную нагрузку.
Найти родственников
Семейная социальная сеть Ancestry.com предлагает расширить генеалогическое древо. Изучив свой геном, можно обрести новых родственников. «Программа анализирует огромное количество ДНК... и сравнивает ваши результаты с образцами со всего мира. При обнаружении сходства мы проследим связь поколений и покажем территорию предков, которая когда-то являлась вашим домом», — гласит миссия ресурса. Сегодня идентифицировать этническую принадлежность не составляет труда. Забавно? Да! Но не более того. Пока не зафиксировано ни одного чудесного воссоединения братьев, разлученных в младенчестве.
Узнать о здоровье будущего ребенка
Супружеские пары часто сталкиваются с парадоксальной ситуацией, когда анализы в порядке, а выносить беременность не получается. «Когда случаются выкидыши, пары почему-то не делают исследование абортированного материала. Только когда сдают анализ на кариотип, оказывается, что у них присутствуют определенные структурные нарушения в хромосомах, которые и приводят к выкидышам», — рассказывает Елена Баранова, врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики Научного Центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова.
Кроме того, по крови матери и слюне отца генетики могут оценить возможность хромосомных аномалий. Это очень важно, когда на УЗИ подозревают отклонения в развитии плода. Гинекологи все чаще говорят о необходимости проспективного консультирования — генетических исследований, направленных на предотвращение наследственных заболеваний.
«Во-первых, исследование показано семьям, где были случаи рождения детей с наследственной патологией, с пороками и задержками развития. Во-вторых, мамам старше 35 лет. В этом возрасте существенно повышается риск рождения детишек с аномалиями, несмотря на то, что подобных случаев в этой семье ранее не было», — объясняет Елена Баранова.
Подобрать персональное лекарство
Будущее за персонализированной медициной — научная общественность в этом уже не сомневается. Известно, что одинаковые таблетки могут помочь одному пациенту и оказаться совершенно бесполезными для другого. Например, для борьбы с онкологией врачи выбирают препараты, по сути, методом проб и ошибок, отслеживая реакцию организма и при необходимости меняя лекарство. Исправить положение под силу фармакогеномике — симбиозу генетики и фармакологии.
Это примерно то же, как если бы раньше мы работали топором, а сейчас собираемся заменить его на скальпель.
Сомнения вызывает только алчность фармпроизводителей — согласятся ли компании выпускать больший ассортимент индивидуальных препаратов малым объемом?
Чтобы идти дальше, ученым даже не надо расшифровывать геном целиком — на 99% он у всех одинаковый. Разница кроется в снипах — отличие в ДНК размером в один нуклеотид, отвечающее за национальность, цвет глаз, толщину подкожно-жировой клетчатки и так далее. Существует порядка 10 млн снипов. Пока медикам известно всего несколько сотен. От расшифровки оставшихся миллионов зависит, как точно мы сможем прогнозировать свою жизнь. Возможно, в будущем младенцам еще в роддоме будет выдаваться инструкция для здоровой и активной жизни на ближайшие 200 лет.
Недавно 44-летняя глава биотехнологической компании BioViva Элизабет Перриш прошла генную терапию, которая поможет замедлить старение. Детали процедуры не разглашаются, но сама Перриш утверждает, что сможет остановить старение и остаться молодой навсегда.
