В список редких (орфанных) заболеваний он был включен только в 2012 году (так в России называются заболевания, распространенность которых 1 случай на 10 тысяч человек; в Европе — 1 случай на 30 тысяч, в США — 1 случай на 50 тысяч). Добился этого благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки», название которого расшифровывается как «Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация». Как рассказала «Здоровью Mail.Ru» медицинский директор фонда ««БЭЛА Дети-бабочки» Юлия Коталевская, работа фонда началась с того, что волонтеры ухаживали в детском доме за мальчиком-отказником Антоном (здорового брата-близнеца родители забрали домой, а Антона оставили), который родился с буллезным эпидермолизом. Правильный диагноз смогли поставить далеко не сразу.
Сложный диагноз
Что это за болезнь, выяснилось позже, выяснилось и то, что в России о ней знают очень мало, и неграмотный уход может стоить ребенку жизни. Антону помогли, сейчас он живет в США в приемной семье, у него все хорошо. Это была первая история фонда, который формировался постепенно: следом за Антоном появилась девочка с этой же болезнью, ее лечили в Германии. В зарубежной клинике стало понятно, что хотя заболевание неизлечимо, с помощью современных лекарств можно облегчить страдания пациентов. Для того чтобы помочь врачам, родителям и пациентам, и был организован фонд.
Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют «детьми-бабочками». Сравнение понятно: если чуть тронуть крыло, пыльца с него сразу опадет. Больной же будет страдать от любого прикосновения, на его коже появятся волдыри и раны. Название происходит от слова «булла» (пузырь), «эпидермис» (кожа) и «лизис» (разрушение клеток). Впервые термин ввел немецкий дерматолог Кебнер в 1886 году. Выделяют три основных типа в зависимости от места образования и 30 подтипов, которые различаются клиническими проявлениями. Суть заболевания: ненормально слабая связь между клетками разных слоев кожи. Из-за этого она очень легко травмируется и плохо заживает.
Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Встречаются семьи, где живут три поколения больных, описаны даже случаи, когда больные дети рождались через восемь поколений. В России официальной статистики о количестве больных нет, по неофициальным данным, которые приводит фонд «БЭЛА Дети-бабочки», в стране буллезным эпидермолизом болеет около 4 тысяч детей.
Патология проявляется чаще всего с рождения, ведь для новорожденного, больного легкой формой патологии, первым травмирующим фактором является сам процесс родов — тесное соприкосновение с родовыми путями. Кожа младенца моментально покрывается пузырями, они быстро лопаются, образуя повреждения — эрозии. На слизистых оболочках и на коже после любого «неправильного» прикосновения (к примеру, когда хотят вытереть рот, погладить по лицу, несильно пожать руку) тоже появляются пузыри, похожие на ожоговые.
В норме после того, как пузыри лопаются, кожа на их месте заживает, но при буллезном эпидермолизе этого не происходит, образовавшиеся раны не проходят долго, в них может попасть инфекция.
Кроме кожи страдают ногти, волосы, веки и роговица, слизистые: во рту появляются язвы, в кишечнике нарушаются процессы всасывания питательных веществ, ребенок страдает хроническими запорами. Часто случаются отиты, иногда они заканчиваются тугоухостью. Одно из самых тяжелых осложнений —деформация кистей и пальцев рук из-за постоянного рубцевания тканей. В результате кожа пальцев может срастись,и кисть перестает работать.
Вылечить нельзя, но можно поддержать
Специфического лечения буллезного эпидермолиза сегодня нет, бороться можно только с симптомами. Для поддержания жизни нужны антибактериальные средства, специальные пластыри, обезболивание, ведь источников боли у таких детей множество — это прикосновения, одежда, давление каких-либо предметов.
Для комфортного и безболезненного ухода необходимы дорогостоящие мази и бинты, в России в среднем в месяц это обходится семье больного в 50–150 тысяч рублей в зависимости от возраста и тяжести состояния.
Каждый месяц фонд «БЭЛА Дети-бабочки» обеспечивает пациентов лекарствами и средствами для ухода, организует консультации квалифицированных специалистов и лечение в Москве пациентов из регионов, обучает мам и детей ухаживать за кожей.
К вопросам лечения заболевания привлекают внимание известные люди: актриса Ксения Раппопорт, музыкант и дирижер Владимир Спиваков и другие. В 2011 году«БЭЛА Дети-бабочки» стал единственным членом международной ассоциации DEBRA International из России. Особенность фонда в том, что он сам ищет пациентов, сейчас их около 200.
Уже сегодня можно помочь больным детям, чтобы они жили самой обычной жизнью — росли, учились, работали, заводили семьи и рожали здоровых детей. Но для этого надо, чтобы врачи знали, как именно лечить пациентов. На последнем конгрессе сообщества DEBRA озвучили: уже в обозримом будущем есть надежда, что болезнь станет излечимой.
Ксения Раппопорт, Данила Козловский, Алсу, Виктория Исакова, Елизавета Боярская и благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки» приглашают всех на предновогодние детские чтения сказок. Специально для маленьких гостей артисты прочитают отрывки из сборника «Сказки про бабочек». Все средства от продажи сборника будут перечислены в благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки». Чтения состоятся 15 декабря в 14:00 в ТЦ «Цветной».
Читайте также:
Екатерина Захарова: «Чтобы избежать тяжелых инвалидизирующих последствий, необходима ранняя диагностика»
Лекарства для одного пациента с редким заболеванием обходятся в 2,12 млн рублей в год
Профилактическая генетика – залог рождения здоровых детей
В мире выявлено около 6 000 орфанных заболеваний
Пять необычных редких заболеваний
