У ростовчанина выявили редкую болезнь, которой в России страдают всего 7 человек

В мире насчитывается всего 800 пациентов с этим диагнозом.
825d965f-b415-4005-9e9b-6cc438cee3fa.jpg
Источник: unsplash.com

В Ростове-на-Дону врачи выявили у мужчины болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ). Диагностировать ее трудно, так как все симптомы неспецифичны. А заподозрить еще сложнее, потому что встречается она крайне редко.

Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего могут появляться совершенно разные симптомы — вплоть до полиорганной недостаточности. Причины, провоцирующие развитие синдрома, до сих пор точно неизвестны.

Считается, что чаще всего БЭЧ бывает у людей среднего возраста, причем в основном у мужчин.

Как сообщили в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, это заболевание очень редкое. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано всего 800 пациентов, в России — только 7.

Заподозрить недуг по клиническим проявлениям сложно — у него неспецифичные симптомы. Мужчине долго не могли установить диагноз, несмотря на разные обследования, пока он обращался к врачам с жалобами на. повышение температуры тела, потерю веса, сухой кашель, снижение остроты зрения.

Редкую болезнь у ростовчанина обнаружили врачи местного КДЦ «Здоровье». По словам медиков, диагноз БЭЧ устанавливается с помощью иммуногистохимического исследования и определения мутации гена BRAF V600Е.

Врач-гематолог центра направил пациента на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование, что и позволило установить этот редчайший диагноз.

Некоторые болезни были открыты совсем недавно. Читайте в галерее, какие диагнозы появились только в 2022 году:

962f9007-fdc4-453b-acf9-c24c12b2235b.jpg
684f9436-32e4-4f21-8516-abcaa1da1030.jpg
4d7b6b1c-88b3-4424-9dc5-d1929f3cda13.jpg
f426adda-8bbf-4086-b6bf-1af9a4840f14.jpg
d395b3a1-2fae-4a21-9739-374b6dff3f05.jpg
10
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.