Ученые Юго-Западного университета штата Юта обнаружили новую форму прогерии — редкого синдрома преждевременного старения. Результаты опубликованы в Journal of Clinical Investigation.
Врачи из Малайзии столкнулись с необычным синдромом преждевременного старения у 21-летнего мужчины китайского происхождения. Мужчина весом в 21 килограмм и ростом чуть более метра имеет уникальный набор черт лица: заостренный нос, тонкие губы, маленькую нижнюю челюсть и сильную скученность зубов.
Также пациент имеет очень плохое зрение и низкий уровень содержания жира (липодистрофию). Авторы исследования заподозрили, что у мужчины имеется неизвестное науке заболевание.
В конечном итоге они обнаружили у пациента мутацию в гене TOMM7. Из исследований на животных известно, что этот ген кодирует белок, который участвует в работе митохондрий — органоидов клеток, вырабатывающих энергию. Чтобы лучше понять его функцию у людей, исследователи вырастили клетки кожи из образца, полученного от пациента, и сравнили их с клетками кожи здоровых добровольцев.
Тесты показали, что клетки пациента потребляли гораздо больше кислорода, чем здоровые клетки, а также имели нарушения жирового обмена. У пациента была старшая сестра с таким же генетическим синдромом, которая умерла в возрасте 10 лет, поэтому авторы исследования опасаются, что мужчине грозит преждевременная смерть.
Менее опасные мутации в этом гене, вероятно, могут помочь объяснить различия в росте, размере челюсти, жировых отложениях и уровне зрения среди здоровых людей. Кроме того, дальнейшие исследования этого варианта гена могут прояснить генетические факторы, влияющие на старение.
Время от времени в медицине случаются открытия, которые меняют привычные всем установки. Какие произошли в XXI веке? Узнайте в галерее:
Читайте также: Какие болезни обостряются зимой
Смотрите видео:
