Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству.
Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности на постановку диагноза может уходить несколько лет. Вплоть до того, что многие врачи за долгую карьеру не сталкиваются с такими патологиями — и не всегда могут их идентифицировать.
Проект Здоровье Mail.ru пообщался с Еленой Красильниковой, аналитиком, руководителем проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко. Она рассказала о лекарственном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями.
— К орфанным заболеваниям в России отнесено более 250 нозологий. Расскажите, пожалуйста, сколько сейчас в России пациентов с такими заболеваниями? Какие редкие диагнозы ставятся чаще всего?
— В настоящее время в России встречаются более 270 редких (орфанных) заболеваний. Пациенты с 28 заболеваниями учитываются в федеральных регистрах. Так, по данным комитета Государственной Думы по охране здоровья, в регистре программы высокозатратных нозологий наибольшее количество пациентов зарегистрировано с:
- гемофилией (11 151),
- гипофизарным нанизмом (7 073),
- муковисцидозом (4 227),
- юношеским артритом с системным началом (1 728).
Менее распространены апластическая анемия (222), мукополисахаридоз, он же МПС, 2-го типа (136), МПС 1-го типа (107), МПС 6-го типа (52).
В регистре редких жизнеугрожающих заболеваний наиболее часто встречаются пациенты с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (синдром Эванса), преждевременной половой зрелостью центрального происхождения.
Наименее распространены болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия и другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия). Всего в этих двух программах учитываются порядка 45 тысяч пациентов.
Благотворительный Фонд «Круг добра» ведет свой регистр пациентов, и он финансирует 1 458 детей с редкими заболеваниями.
Наибольшее количество пациентов со СМА (1 039), мышечной дистрофией Дюшенна (169), наименьшее с туберозным склерозом (3), синдромом дефицита мевалонаткиназы (5), периодическим синдромом, ассоциированным с рецепторами к фактору некроза опухоли (5).
— Как обстоят дела с лекарственным обеспечением? На какую поддержку могут рассчитывать пациенты с орфанными диагнозами?
— Сегодня в России при 11 редких заболеваниях пациенты получают лекарственное обеспечение за счет средств федерального бюджета, при 17 — за счет средств бюджетов субъектов РФ. Среди пациентов, получающих лекарственную терапию за счет региональных средств, обеспечены ею 65%. Дополнительно при 40 редких заболеваниях дети получают лекарственное обеспечение из средств Фонда «Круг добра», в то же время взрослые пациенты с такими же заболеваниями пока могут рассчитывать на лекарственное обеспечение за счет средств региона, в котором проживают только при наличии инвалидности.
Важно, чтобы у всех групп орфанных пациентов был равный доступ к инновационному лечению по факту постановки соответствующего диагноза. Не все регионы имеют возможность и готовы финансировать терапию дорогостоящими орфанными препаратами.
В этом смысле наиболее защищенными себя чувствуют пациенты, получающие льготный препарат за счет средств федерального бюджета, вне зависимости от территории проживания. Большинство редких заболеваний являются инвалидизирующими и жизнеугрожающими, поэтому задержка в получении лекарственного препарата может существенно ухудшить состояние пациента вплоть до гибели.
— Используются ли в России инновационные методы лечения орфанных болезней? Насколько они эффективны?
— Орфанные препараты — это всегда инновационная терапия. Десятки таких препаратов уже зарегистрированы в РФ и доступны пациентам в рамках описанных выше программ. Факт регистрации препарата говорит о том, что он имеет определенный уровень безопасности и эффективности и поэтому одобрен системой здравоохранения для применения на территории страны.
Нередко своевременная терапия орфанным препаратом не только стабилизирует и улучшает состояние пациента, но и позволяет ему вести обычную жизнь: дети могут ходить в школу, общаться со сверстниками, а по достижению взрослого возраста работать, создавать семьи. Задача современного здравоохранения — сделать инновации доступными.
Выставка, посвященная редким заболеваниям, — посмотрите картины в нашей галерее:
Как выявляют редкие заболевания?
Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, рассказала о методах диагностики редких заболеваний.
— Какие инструменты для диагностики редких болезней существуют? В каких случаях нужно проводить тестирование будущих родителей на такие заболевания?
— Обязательное условие для тестирования — это отягощенный семейный анамнез, когда в семье или у близких родственников уже были случаи редких заболеваний.
Сегодня есть преимплантационная диагностика генетических заболеваний до начала беременности, которая выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии, и позволяет переносить в полость матки пациентки только здоровые образцы.
Существует также пренатальная (дородовая) диагностика — это комплексные меры, когда при стандартных скрининговых исследованиях выявляется патология во время беременности. Она позволяет определить симптомы разных заболеваний, а также выявить пороки развития внутренних органов.
Эффективный метод ранней послеродовой диагностики — это скрининг новорожденных на 5 разных наследственных заболеваний.
С 2023 года методика будет включать 35 нозологий для каждого ребенка, рожденного в России.
— Каковы возможности скрининга на редкие заболевания плода во время беременности: как обстоят дела с пренатальным тестированием, какие заболевания можно выявить уже на этом этапе, есть ли вероятность ошибки?
— К сожалению, ошибки есть всегда, поскольку на сегодня выявлено более 7 000 редких заболеваний, некоторые сложно поддаются диагностике.
Существует неинвазивное ДНК-тестирование (анализ ДНК плода) с целью выявления разной хромосомной патологии, который выполняется примерно с 10-й до 22-й недель беременности. Для проведения данного обследования должны иметься медицинские показания: возраст женщины более 35 лет, хромосомная патология у супругов или уже имеющегося в семье ребенка.
— Что делать будущей маме, если результат тестирования плода на одно из заболеваний оказался положительным?
— При подозрениях врач направляет будущую маму на обследование к генетику, и в случае большой вероятности наследственной патологии рождения ребенка с такой аномалией — когда риск очень высок (больше 90%), решение о том, прерывать беременность или нет, принимают исключительно будущие родители. Они, безусловно, будут ознакомлены с разными тестами, поймут все риски, узнают, чего примерно следует ожидать.
— Какие заболевания можно и нужно выявить сразу после рождения ребенка? В каких случаях следует сдать анализ на редкие заболевания у новорожденного?
— В России скрининг проводится на 5 нозологий и дает возможность выявить болезни после рождения. Также есть внешние так называемые стигмы дизэмбриогенеза (то есть особенности анатомического строения органа), указывающие на вероятность наследственного заболевания у ребенка:
- аномалии черепа,
- ушных раковин,
- развития скелета,
- деформированная грудная клетка,
- большие добавочные пальцы,
- нос с широкой переносицей,
- монголоидный или антимонголоидный разрез глаз.
Если педиатр или другой обследующий врач увидит больше 5 стигм, он обязательно должен предположить возможное наличие патологии. Помимо этого, принципиально важным является отягощенный наследственный анамнез, когда в семье уже были дети с наследственными заболеваниями или были случаи мертворождения ребенка, внезапной детской смерти.
— Обязательно ли проходить диспансеризацию в первый месяц или первый год жизни, если ребенка ничего не беспокоит?
— Очень важно проходить профилактический осмотр в первый месяц жизни, так как специалисты и скрининги могут обнаружить отклонения от нормы, и потребуется обязательное дальнейшее наблюдение.
Подобный профилактический осмотр проводится также в первый год жизни, когда можно увидеть, как ребенок рос и развивался физически, психически, моторно (начал ли садиться, поворачивать голову, самостоятельно ходить).
В случае с орфанными болезнями очень важно поставить диагноз как можно раньше. Это позволяет не только спасти жизнь, но и предотвратить развитие заболевания, начав терапию.
— В каком возрасте чаще всего проявляются редкие заболевания? Что должно настораживать родителей, какие симптомы могут указывать на редкие болезни, к каким врачам лучше обращаться, если есть подозрение на редкое заболевание?
— 80% всех наследственных заболеваний проявляются до 5-летнего возраста. Симптомы редких заболеваний могут быть совершенно разными. Сюда можно отнести увеличение печени, селезенки, костные деформации грудной клетки, позвоночника, помутнение роговицы, врожденную катаракту, задержку речевого развития.
Есть также некоторые наследственные заболевания, для которых характерны частые респираторные болезни, и имеется костная деформация в сочетании с другими симптомами — это тоже основание для направления к генетику.
Чаще всего заподозрить заболевание должны педиатры. Они направляют к генетику, который решает все дальнейшие вопросы по диагностике и выставляет окончательный диагноз.
— Куда могут обратиться пациенты с редкими заболеваниями, если у них не получается самостоятельно решить свои проблемы?
— В России настороженность у врачей к редким заболеваниям намного выше, чем это было 10–15 лет назад, это привело к тому, что имеется много федеральных и региональных центров, которые занимаются разными редкими заболеваниями.
Существуют также пациентские организации, которые помогают как самому пациенту, так и врачу: они проводят психологическую, юридическую и информационную помощь для родителей. Есть и профильные сайты, на которых можно найти информацию о некоторых орфанных нозологиях.
— Как государство поддерживает семьи, в которых у ребенка диагностировано редкое инвалидизирующее заболевание? Какие программы помощи существуют?
— Каждый регион может иметь свою инновационную или пилотную программу помощи пациентам, это всегда хорошо приветствуется и отмечается родителями.
В целом, если уже установлен диагноз орфанного заболевания, ребенку оформляется инвалидность, и он получают помощь от разных социальных служб.
Есть ситуации, когда ребенок не получает лечения, при тяжелом состоянии его берет паллиативная служба, которая сопровождает ребенка до конца жизни. Увы, чаще всего наследственные заболевания характеризуются постоянным прогрессированием, особенно если дети не получают лечения.
Читайте также:
«Пирола»: что известно о новом варианте коронавируса — узнайте из видео:
