Эндокринология, нарушения обмена веществ

Адреногенитальный синдром

Является наследственным заболеванием.

Общее описание

Происходит нарушение работы фермента, который отвечает за синтез гормонов коры надпочечников. Может иметь разные симптомы, в зависимости от того, в каком гене происходят нарушения.

Для того чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы оба его родителя были носителями патологического гена. По статистике, в Европе и в России приходится один больной адреногенитальным синдромом на 11 900 человек и один носитель гена на 55 человек.

У больного человека нарушен синтез гормонов коры надпочечников – глюкокортикоидов. Одновременно повышается выработка мужских половых гормонов и биологически активных веществ, которые влияют на сердце и сосуды, вызывают повышение артериального давления.

Признаки адреногенитального синдрома

Симптомы заболевания могут появляться с рождения или после наступления половой зрелости.

Признаки адреногентиального синдрома, возникающие с рождения

В первую очередь у новорожденных детей заметны признаки избыточной выработки мужских половых гормонов. У мальчиков половой член и мошонка имеют большой размер. Наружные половые органы девочек напоминают мужские.

Ребенок очень быстро развивается физически. Происходит преждевременное половое созревание. Половые органы мальчиков выглядят внешне, как у взрослого мужчины, рано начинают расти волосы на лобке, в подмышечных впадинах, на лице. Девочки приобретают мужские черты внешности.

Кости больного ребенка рано прекращают расти, в итоге рост взрослого человека обычно не превышает 150 см.

У 2/3 детей болезнь протекает в тяжелой форме. Они плохо прибавляют в массе, а затем и вовсе начинают ее терять, у них часто возникает рвота, обезвоживание, они часто и помногу мочатся. Затем падает артериальное давление, нарушается работа сердца. Если не начать вовремя лечение, то через 1 – 3 месяца ребенок может погибнуть.

Признаки адреногенитального синдрома у подростков

У девушек с адреногенитальным синдромом происходит ускоренное половое созревание. У них отмечается рост волос на теле в нехарактерных для женщин местах, как у мужчин.

Женщины отличаются низким ростом, хорошим развитием мышц. Нарушаются месячные, а в зрелом возрасте выявляется бесплодие.

У юношей и мужчин симптомы обычно отсутствуют. Их яички вырабатывают мало спермы, в результате чего они также бесплодны.

Диагностика адреногенитального синдрома

Иногда в родильном доме из-за сомнений по поводу пола ребенка приходится проводить генетические анализы. При подозрении на заболевание врач может назначить обследование, включающее:

• молекулярно-генетический анализ для выявления поврежденного гена;
• анализы мочи и крови на гормоны;
• биохимический анализ крови;
• электрокардиограмму для оценки работы сердца и выявления изменений, характерных для адреногенитального синдрома;
• рентген костей, позволяющий выявить остановку их роста.

Лечение за рубежом

Что можете сделать вы?

Если заболевание выявлено у новорожденного в родильном доме, то лечение начинается немедленно. В дальнейшем, после выписки, родители должны соблюдать все назначения врачей. При самостоятельном обнаружении признаков заболевания нужно обратиться к эндокринологу.

Что может сделать врач?

Лечение адреногенитального синдрома начинают сразу после того, как проведено обследование и установлен диагноз. Назначают гормональные препараты. Маленьким детям с тяжелой формой заболевания необходимо экстренное лечение в стационаре. В процессе лечения врач периодически назначает анализы, контролирует состояние больного.

Прогноз

Обычно прогноз при адреногенитальном синдроме благоприятен, если вовремя и правильно начато лечение. Развитие ребенка, который принимает гормоны, происходит нормально. При тяжелой форме высока вероятность гибели. Если ребенок доживает до 1 года, то в будущем прогноз, скорее всего, будет благоприятным.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Специализированные медучреждения
рекомендуем
Мединтерком, медицинский центр
Эксперты-эндокринологи в клинике на Чистых прудах. Доступно
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
МедКлуб, многопрофильный медицинский центр
Вы еще болеете — тогда ждем вас! Консультации специалистов от 0 руб.
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Бьюти Инн Лонж, клиника интегральной медицины
Первичным пациентам дарим 10%-ную скидку на все анализы
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Медлайн-Сервис, сеть медицинских центров
Лечение и диагностика новейшим медицинским оборудованием. Звоните!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Новые медтехнологии, медицинский центр
Все специалисты в городе. Наши цены вас приятно удивят!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Здоровье человека, медицинская клиника
Современное лечение и качественная диагностика. Свыше 20 лет опыта
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Комплексный центр восстановительной медицины и реабилитации
Помогаем восстановить здоровье и обрести уверенность в своих силах!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
рекомендуем
Nixor Clinic, многопрофильный медицинский центр
Доступные цены — одно из главных преимуществ нашего медцентра!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
все контакты
скрыть контакты
Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.