Адреногенитальный синдром

Является наследственным заболеванием.
Общее описание
Признаки адреногенитального синдрома
Диагностика адреногенитального синдрома
Что можете сделать вы?
Что может сделать врач?
Прогноз
Общее описание
Признаки адреногенитального синдрома
Диагностика адреногенитального синдрома
Что можете сделать вы?
Что может сделать врач?
Прогноз
Еще

Общее описание

Происходит нарушение работы фермента, который отвечает за синтез гормонов коры надпочечников. Может иметь разные симптомы, в зависимости от того, в каком гене происходят нарушения.

Для того чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы оба его родителя были носителями патологического гена. По статистике, в Европе и в России приходится один больной адреногенитальным синдромом на 11 900 человек и один носитель гена на 55 человек.

У больного человека нарушен синтез гормонов коры надпочечников – глюкокортикоидов. Одновременно повышается выработка мужских половых гормонов и биологически активных веществ, которые влияют на сердце и сосуды, вызывают повышение артериального давления.

Признаки адреногенитального синдрома

Симптомы заболевания могут появляться с рождения или после наступления половой зрелости.

Признаки адреногентиального синдрома, возникающие с рождения

В первую очередь у новорожденных детей заметны признаки избыточной выработки мужских половых гормонов. У мальчиков половой член и мошонка имеют большой размер. Наружные половые органы девочек напоминают мужские.

Ребенок очень быстро развивается физически. Происходит преждевременное половое созревание. Половые органы мальчиков выглядят внешне, как у взрослого мужчины, рано начинают расти волосы на лобке, в подмышечных впадинах, на лице. Девочки приобретают мужские черты внешности.

Кости больного ребенка рано прекращают расти, в итоге рост взрослого человека обычно не превышает 150 см.

У 2/3 детей болезнь протекает в тяжелой форме. Они плохо прибавляют в массе, а затем и вовсе начинают ее терять, у них часто возникает рвота, обезвоживание, они часто и помногу мочатся. Затем падает артериальное давление, нарушается работа сердца. Если не начать вовремя лечение, то через 1 – 3 месяца ребенок может погибнуть.

Признаки адреногенитального синдрома у подростков

У девушек с адреногенитальным синдромом происходит ускоренное половое созревание. У них отмечается рост волос на теле в нехарактерных для женщин местах, как у мужчин.

Женщины отличаются низким ростом, хорошим развитием мышц. Нарушаются месячные, а в зрелом возрасте выявляется бесплодие.

У юношей и мужчин симптомы обычно отсутствуют. Их яички вырабатывают мало спермы, в результате чего они также бесплодны.

Диагностика адреногенитального синдрома

Иногда в родильном доме из-за сомнений по поводу пола ребенка приходится проводить генетические анализы. При подозрении на заболевание врач может назначить обследование, включающее:

• молекулярно-генетический анализ для выявления поврежденного гена;
• анализы мочи и крови на гормоны;
• биохимический анализ крови;
• электрокардиограмму для оценки работы сердца и выявления изменений, характерных для адреногенитального синдрома;
• рентген костей, позволяющий выявить остановку их роста.

Что можете сделать вы?

Если заболевание выявлено у новорожденного в родильном доме, то лечение начинается немедленно. В дальнейшем, после выписки, родители должны соблюдать все назначения врачей. При самостоятельном обнаружении признаков заболевания нужно обратиться к эндокринологу.

Что может сделать врач?

Лечение адреногенитального синдрома начинают сразу после того, как проведено обследование и установлен диагноз. Назначают гормональные препараты. Маленьким детям с тяжелой формой заболевания необходимо экстренное лечение в стационаре. В процессе лечения врач периодически назначает анализы, контролирует состояние больного.

Прогноз

Обычно прогноз при адреногенитальном синдроме благоприятен, если вовремя и правильно начато лечение. Развитие ребенка, который принимает гормоны, происходит нормально. При тяжелой форме высока вероятность гибели. Если ребенок доживает до 1 года, то в будущем прогноз, скорее всего, будет благоприятным.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.