21 трисомия

Здравствуйте! Да, Вашей жене нужно обязательно проконсультироваться с генетиком. Особенно, если 1:111 – это комбинированный риск. Более того, полученный результат является основанием для проведения пренатальной инвазивной диагностики. Показанием для использования пренатальной инвазивной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах). Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ, АФП, свободный эстриол). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета - ХГ, АФП, свободный эстриол). Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Если же рассчитанный риск – это базовый либо индивидуальный риск, то необходимо вычислить риск комбинированный. Полученный показатель может значительно измениться. Всего Вам доброго! Действуйте!