Отсутствие носовой кости у плода
Соловей
Добрый день! очень прошу Вашей помощи! Вчера сделала узи на сроке 11,6 недель. сказали, у плода отсутствует носовая кость. Беременность проходит гладко - угрозы не было, жалоб нет, только небольшая тошнота. Врач узи сказала, что это один из признаков наличия у плода синдрома Дауна. Я понимаю, что надо ждать результатов анализа крови, а также возможно проводить еще какие-то обследования, но так как результаты будут еще не скоро, прошу Вас разъяснить мне, есть ли при таком диагнозе возможность родить здорового ребенка. из вредных привычек - муж курит, в остальном ведем здоровый образ жизни, все анализы сдавали - на инфекции и вирусы - все хорошо, нам по 28 лет. При этом два года назад родила сына, у сына гипоспадия полового члена - тоже вроде как патология врожденная. Заранее очень Вам благодарна за ответ.
Отвечает Смирнова Юлия Юрьевна
врач акушер-гинеколог, гинеколог детского и подросткового возраста
Добрый день.
Действительно, отсутствие визуализации на УЗИ носовой кости является маркером наличия у плода синдрома Дауна, но это не является основанием для постановки диагноза. Для точной диагностики необходимы не только ультразвуковые показатели, а и биохимическое исследование крови. По показаниям проводят инвазивные методы диагностики кариотипа плода.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы (обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47).
На данный момент считается самым точным обследованием - амниоцентез: у женщины берут на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные тесты занимают несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Соловей
Добрый день! Писала вам ранее, пир узи на сроке 11,6 недель у плода отсутствовала носовая кость. Ждала Вашего ответа. Спасибо! Как раз получила результаты анализа крови. Очень хочу узнать Ваше мнение о них.
По узи - КТР 59 мм, ВП 1,7 мм, БПР 18 мм, чсс 165 уд./мин.
По анализу - Свободная бета-субъединица ХГ: 76,20МЕ/л - 1,713 МоМ
РАРР-А: 2,654 МЕ/л - 0,687 МоМ
Ожидаемый риск:
Базовый риск: Трисомия 21 - 1:780, трисомия 18 - 1:1859, трисомия 13 - 1:5845
Индивидуальный риск : Трисомия 21 - 1:165, трисомия 18 - 1:4653, трисомия 13 - 1:32834
и есть приписка - индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низким.
Соответственно, у меня низкий риск. НО! мне не дает уснуть мысль - с первой беременностью я тоже дважды сдавала скрининг тест и там было написано, да и врач говорила, что риск 1:250 и ниже считается высоким.
Скажите, пожалуйста, стоит ли мне чего-то бояться, основываясь на результатах анализов. На консультацию мне еще не скоро. а врач говорил, если результат плохой - он меня предупредит - значит по его мнению, все хорошо и ничего дальше предпринимать не надо. Если анализы хорошие, как получилось, что носовой кости не было обнаружено? Заранее очень благодарна. С уважением, Евгения.
Добрый день, Евгения.
В представленных показателях индивидуальный риск по трисомии 21 выше, ожидаемого (базового)риска; в ожидаемом показателе риск 1 на 780 случаев, а Вашем индивидуальном показателе риск 1 на 165 случаев. Эти показатели не являются диагнозом, но в совокупности с данными УЗИ Вам необходима консультация врача-генетика.
