Что же делать?
анонимно
здравствуйте.мне 19 лет.На УЗИ в 21 поставили гипоплазию костей носа и гиперэхогенный кишечник. На первом узи в заключении была неоднородность сосудистых сплетений головного мозга. На втором узи этот диагноз сняли, но поставили в заключении гипоплазию костей носа и гиперэхогенный кишечник. Спинка носа была 4.7 и 4.2. Сегодня была на 3 узи, 21 неделя. Спинка носа 5.2 Шейная складка 4.4 Сердцебиение 137 голова долихоцефалическая Заключение 21 22 недели Гипоплазия носовой кости. Гиперэхогенный кишечник. Кровь скрининг не сдавала.не успела по срокам. На сколько это страшно, и есть ли риск при таких показателях?
Отвечает Смирнова Юлия Юрьевна
врач акушер-гинеколог, гинеколог детского и подросткового возраста
Здравствуйте.
Вам необходимо пройти консультирование у врача-генетика - вероятнее всего Вам будет предложен инвазивный метод диагностики кариотипа плода (кордоцентез).Считается, что в случаях, когда определяется гипоплазия носовых костей, необходимо пренатальное кариотипирование. Связано это с тем, что при гипоплазии носовых костей около 70% детей будут иметь хромосомные аномалии, при этом другие дополнительные эхографические маркеры могут быть не выявлены, в силу различных обстоятельств. Гипоплазия носовых костей встречается в 10 - 11 раз чаще у детей с хромосомными аномалиями, по сравнению с группой детей с нормальным кариотипом. Риск осложнений при проведении кордоцентеза составляет 1 - 2%. Бояться этой процедуры не надо, более важно иметь объективную информацию о состоянии здоровья Вашего ребенка.
Удачи Вам.
