Консультации / Гинекология

Маркер хромосомной аномалии

здравствуйте..в 13 недели сдавала анализы хгч63.4,рарр0.958,на узи ни каких откланений.анализы на 16 неделях хгч136132,афп28.25и сэ результатов нет на руках,но врач сказал в пределах нормы.только хгч повышен.узи без отклонений.консультировалась с гинекологом своим она сказала,что анализ хгч сам по себе ничего не говорит.вообщем все нормально.а в диагнозе в книжке для беременных пишат биох.маркеры хр.аномалии.на консультацию к генетику,повторно сказала не ездить.а у меня сомнения.риск,то остался?
Здравствуйте! Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдвардса (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, этот скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Моm (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитывать индивидуальный риск. Вы указали абсолютные значения показателей биохимического скрининга, однако, в разных лабораториях границы нормы разные. Каковы Ваши показатели в Моm? Границы нормы – от 0,5 до 2,5 Моm. Полученные вне диапазона ожидаемых значений результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребенка при конкретном значении Моm рассчитана на большом количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркера, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах), Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода, наличие носовой косточки, ЧСС – частота сердечных сокращений плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободной субъединицы ХГ и РАРР-А) в 1 триместре до 13 недель 6 дней. Во втором триместре (приблизительно через 3-4 недели после взятия первого образца крови, оптимально на 16-й неделе беременности, но можно сделать это исследование до 22-й недели беременности) берется анализ крови на определения свободного эстриола, АФП и бета-ХГ. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомии 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических показателей плода. В случае многоплодной беременности обязательно отмечают вид моно- или дихориальная) и указывают результаты для каждого из плодов. Интегральный тест 1 и 2 триместров – наиболее эффективный скрининг СД и трисомии 18. Результаты теста – это показатели статистической вероятности, они не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плода. На результаты тестов влияют различные факторы: 1. Материнский вес, этническая группа и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): - серологические уровни маркеров бывают снижены у полных женщин и повышены у хрупких женщин; - серологические уровни АФП и ХГ выше и уровни ингибина ниже у женщин негроидной расы по сравнению с женщинами европеоидной расы; - уровни ХГ и NT (затылочный размер плода на УЗИ) приблизительно на 10-15% выше, а уровни Ез и РАРР-А примерно на 10-20% ниже у женщин, забеременевших в результате процедур ЭКО по сравнению с женщинами с естественной беременностью. Для вышеперечисленных групп надо сделать соответствующие поправки. 2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет: - в первом и втором триместре серологические уровни маркеров повышены при многоплодной беременности. Однако по ним невозможно достоверно рассчитать риск в связи с тем, что один из плодов-близнецов может быть здоровым; - у женщин с инсулин-зависимым сахарным диабетом уровни АФП снижены (приблизительно на 18%), в то время как уровни Ез и ингибина уменьшены в меньшей степени (приблизительно на 6 и 12% соответственно); - Сахарный диабет и многоплодная беременность, таким образом, являются противопоказаниями для скрининга беременности плодом с СД. 3. Влагалищное кровотечение, произошедшее перед взятием пробы крови, может увеличить уровень маркеров в крови матери. Рекомендуется отложить исследование на одну неделю после остановки кровотечения. 4. Тест после амниоцентеза. Если амниоцентез был выполнен до взятия пробы крови, результат трудно интерпретировать из-за возможности трансфузии от плода к матери, в результате чего может повыситься уровень АФП. 5. Вес матери. Эффект веса должен учитываться для расчета Моm ХГ, ингибина-А, АФП (Моm может быть ниже на 40% у тучных беременных) и в гораздо меньшей степени для Ез. Задавайте все волнующие Вас вопросы наблюдающему Вас акушеру-гинекологу, доктор обязан Вам дать ответ. Лучше уточнить смущающую Вас информацию и не нервничать. Всего Вам доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Маркер хромосомной аномалии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к акушеру
Елена Сергеевна Беда Акушер, Гинеколог
Консультацияот1950Р
Для записи онлайн вам доступны 2746 врачей из 1003 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Носительство тромбогенных маркеров
Здравствуйте! На протяжении пяти лет не могла забеременеть, решились на ЭКО, результат - замершая беременность на 5-6 неделе. Начала обследоваться на предмет тромбофилии. Оказалось у меня генетическа предрасположенность. Диагноз по...
Первый скрининг в 13 недель 2 дня Может быть риск аномалии
Здравствуйте сегодня прошла первый скрининг,мне 20 лет первая беременность,срок 13,2нед. 1 плод,КТР 71,39.БПР 23ММ. ОЖ 64,6ММ. ДБ 10,0ММ. ЧСС плода 162 уд.мин ОГ 84,0ММ. IV желудочек 1,98ММ. Четырёхкамерный срез сердца...
Маркеры хромосомных аномалий
Здравствуйте, по узи (18.05.2017г.)срок 19 недель. Было 2 скрининга.По результатам первого (04.04.2017г.)ультразвуковых маркеров хромосомных болезней не выявлено,врожденных пороков развития плода не обнаружено. Заключение генетика по анализаи и результату первого узи-результат...
Расшифровка маркеров
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 13 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:616. Индивид.риск трисомия 21- 1:38. Базовый...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода является показателем хромосомных аномалий
Добрый день! На сроке 27 нед. и 5 дней пославили диагноз - двухсторонняя пиелоэктазия плода. Расширение слева 5,5, справа 6 мм. Все остальное в норме. Врачи сказали, что у мальчиков...
На узи в 24 недели у плода обнаружили маркеры хромосомных аномалий
На узи в 24 недели у плода обнаружили маркеры хромосомных аномалий: кисты сосудистых сплетений и эффект рэгургитации на трикуспидальном клапане, есть ли шанс родить здорового малыша?
На УЗИ в 21 неделю у плода обнаружили маркер хромосомных аномалий -...
Здравствуйте! На УЗИ в 21 неделю у плода обнаружили маркер хромосомных аномалий - "гольфный мяч" в левом желудочке сердца. Разные специалисты по-разному трактовали данную особенность и по-разному описывали последствия. Подскажите,...