анонимно
здравствуйте..в 13 недели сдавала анализы хгч63.4,рарр0.958,на узи ни каких откланений.анализы на 16 неделях хгч136132,афп28.25и сэ результатов нет на руках,но врач сказал в пределах нормы.только хгч повышен.узи без отклонений.консультировалась с гинекологом своим она сказала,что анализ хгч сам по себе ничего не говорит.вообщем все нормально.а в диагнозе в книжке для беременных пишат биох.маркеры хр.аномалии.на консультацию к генетику,повторно сказала не ездить.а у меня сомнения.риск,то остался?
Отвечает Коноваленко Наталия Владимировна
гинеколог
Здравствуйте!
Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдвардса (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, этот скрининг неспецифичен.
Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Моm (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитывать индивидуальный риск. Вы указали абсолютные значения показателей биохимического скрининга, однако, в разных лабораториях границы нормы разные. Каковы Ваши показатели в Моm? Границы нормы – от 0,5 до 2,5 Моm.
Полученные вне диапазона ожидаемых значений результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребенка при конкретном значении Моm рассчитана на большом количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркера, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах),
Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода, наличие носовой косточки, ЧСС – частота сердечных сокращений плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободной субъединицы ХГ и РАРР-А) в 1 триместре до 13 недель 6 дней. Во втором триместре (приблизительно через 3-4 недели после взятия первого образца крови, оптимально на 16-й неделе беременности, но можно сделать это исследование до 22-й недели беременности) берется анализ крови на определения свободного эстриола, АФП и бета-ХГ. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомии 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических показателей плода. В случае многоплодной беременности обязательно отмечают вид моно- или дихориальная) и указывают результаты для каждого из плодов. Интегральный тест 1 и 2 триместров – наиболее эффективный скрининг СД и трисомии 18.
Результаты теста – это показатели статистической вероятности, они не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плода.
На результаты тестов влияют различные факторы:
1. Материнский вес, этническая группа и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО):
- серологические уровни маркеров бывают снижены у полных женщин и повышены у хрупких женщин;
- серологические уровни АФП и ХГ выше и уровни ингибина ниже у женщин негроидной расы по сравнению с женщинами европеоидной расы;
- уровни ХГ и NT (затылочный размер плода на УЗИ) приблизительно на 10-15% выше, а уровни Ез и РАРР-А примерно на 10-20% ниже у женщин, забеременевших в результате процедур ЭКО по сравнению с женщинами с естественной беременностью.
Для вышеперечисленных групп надо сделать соответствующие поправки.
2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет:
- в первом и втором триместре серологические уровни маркеров повышены при многоплодной беременности. Однако по ним невозможно достоверно рассчитать риск в связи с тем, что один из плодов-близнецов может быть здоровым;
- у женщин с инсулин-зависимым сахарным диабетом уровни АФП снижены (приблизительно на 18%), в то время как уровни Ез и ингибина уменьшены в меньшей степени (приблизительно на 6 и 12% соответственно);
- Сахарный диабет и многоплодная беременность, таким образом, являются противопоказаниями для скрининга беременности плодом с СД.
3. Влагалищное кровотечение, произошедшее перед взятием пробы крови, может увеличить уровень маркеров в крови матери. Рекомендуется отложить исследование на одну неделю после остановки кровотечения.
4. Тест после амниоцентеза. Если амниоцентез был выполнен до взятия пробы крови, результат трудно интерпретировать из-за возможности трансфузии от плода к матери, в результате чего может повыситься уровень АФП.
5. Вес матери. Эффект веса должен учитываться для расчета Моm ХГ, ингибина-А, АФП (Моm может быть ниже на 40% у тучных беременных) и в гораздо меньшей степени для Ез.
Задавайте все волнующие Вас вопросы наблюдающему Вас акушеру-гинекологу, доктор обязан Вам дать ответ. Лучше уточнить смущающую Вас информацию и не нервничать. Всего Вам доброго!
