анонимно
здравствуйте, у меня недавно была первая беременность которая замерла на сроке 5-6 недель, теперь врач назначила сдавать анализы. Подскажите что означают данные результаты:
мутация Лейден (G169А) коагуляционного фактора V (F5)- нормальная гомозигота;
полиморфизм (G2021А) протромбина (F2)- нормальная гомозигота;
термолобильный вариант А222V (C677T)метилентетрогидрофолатредуктазы - гетерозигота;
полиморфизм (G455A)фибриногена - нормальная гомозигота;
мутация ингибитора активатора плазминогена (675 4G5G)- гетерозигота;
полиморфизм JAK2 (Val617Phe)янус-киназы - нормальная гомозигота;
мутация (MTRD919G)метионинсентазы - гетерозигота;
полиморфизм MTRR (G66A)метионинсентазы редуктазы - патологическая (мутантная) гомозигота.
тромбоциты - 221.10 в девятой степени;
АДФ - 60-88%;
коллаген - 70-94%;
эпинефрин - 78-88%;
ритофетин - 87-102%
агрегация тромбоцитов - 55%
ГЕМОСТАЗ
антиробмин 3 - 103%;
фибриноген - 2,81 г\л.
ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ-13,3 с
МНО - 1.0
активированное парциальное тромбопластиновое время - 28,3 сек
Д-ДИМЕР - 185 нг\мл
Отвечает Смирнова Юлия Юрьевна
врач акушер-гинеколог, гинеколог детского и подросткового возраста
Здравствуйте.
Очень сложный вопрос - расшифровкой данного молекулярно-генетического анализа аллельных полиморфизмов занимается врач генетик - специалист по полиморфизмам генов системы свертываемости крови.
По тем параметрам, которые я могу прокомментировать обращает на себя внимание наличие у Вас мутации генов, вовлеченных в метаболизм фолиевой кислоты. Это гены с так называемой "предрасположенностью" к невынашиванию беременности (полиморфизм А66G в гене MTRR, полиморфизм C677T в гене MTHFR). Термолабильный вариант A223V (677 С->Т) метилентетрагидрофолатредуктазы - дефекты в данном гене часто приводят к различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии плода, пренатальная смерть или дефект плода, кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие. У носителей гетерозигот во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. Курение усиливает влияние мутации.
Прием Вами фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма. Влияние полиморфизма MTRR усугубляется дефицитом витамина В12, В1, В6. Я рекомендую Вам выполнить анализ крови на гомоцистеин и витамин В12 и проконсультироваться у генетика.
