Консультации / Гинекология

Узи скрининг

Добрый день Меня зовут Лена мне 34 года Я хотела бы задать вам такой вопрос Я сдавала анализы на скрининг в 12 недель у меня все было в норме Патом в 16 у меня показало повышен ХГЧ 80013 МЕ мл остальное в норме меня отправили к генетику там мне сказали что У меня подозрения на синдром дауна и что надо делать анализ через пуповину на сколько это опасно? хотя все остальные анализы и узи показывают норму.И может ли узи на скрининг в 24-25 недель показать отклонения у плода на синдром дауна?
Здравствуйте! Анеуплодии (изменения кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору – одинарному набору непарных хромосом) вызывают множественные врожденные пороки развития, умственную и физическую отсталость, нарушения полового развития. Лечение таких пациентов малоэффективно, а прогноз неблагоприятен. Поэтому использование методов дородовой диагностики хромосомных аберраций позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией. Базовыми методами пренатальной диагностики хромосомных заболеваний во многих развитых странах являются: - биохимический скрининг; - динамическая (начиная с 1 триместра) эхография; - инвазивная пренатальная диагностика, включающая проведение таких манипуляций, как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез. Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдвардса (трисомия 18) и дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки выражают обычно через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Моm (multiples of median). Границы нормы – от 0,5 до 2,5 Моm. Полученные вне диапазона ожидаемых значений результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребенка при определенном значении Моm рассчитана статистически на большой количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркера, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах). Комбинированный тест (выполняется на 10-13 неделе беременности) – включает свободную субъединицу бета-ХГ (хорионического гонадотропина), РАРР-А (плазменный белок А, ассоциированный с беременностью) и NT-УЗИ (затылочный размер плода на УЗИ). В первом триместре РАРР-А и NT обычно увеличиваются с развитием беременности. В первом триместре при беременности плодом с СД уровни РАРР-А в материнской крови, в среднем, в два раза меньше, а бета-ХГ и NT, в среднем, увеличены примерно в два раза по сравнению с нормой. В этом тесте возможно определить 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Ограничения теста: не позволяет обнаружить дефекты открытой нервной трубки (поскольку определение АФП – альфа-фетопротеина плацентарного- в первом триместре еще не имеет диагностической ценности для данного дефекта). Вы пишете, что результаты скрининга первого триместра у Вас были абсолютно нормальными. Квадро-тест (выполняется на 15-22 неделе беременности) – самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатального скрининга СД и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырех маркеров в материнской сыворотке: АФП, Е3 (свободный эстриол), ингибина-А и ХГ. Четыре серологических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Е3 растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД уровни АФП и Е3, в среднем, ниже Моm на 75%, напротив ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Наиболее эффективный метод скрининга СД и трисомии 18 выполняется в две стадии: Первая стадия – проводится между 10 и 13-й неделями беременности, когда берется проба крови на анализ РАРР и параллельно проводится УЗИ для определения NT. Вторая стадия включает забор второй пробы крови приблизительно через 3-4 недели после забора первого образца на АФП, Е3, ингибин-А и ХГ. Оптимально кровь берется на 16-й неделе беременности, но можно сдавать анализ и до 22-й недели. Пять биохимических маркеров (значение Моm для маркеров рассчитывают только по сроку беременности, уточненному на УЗИ!)+ NT + возраст женщины используются для оценки степени риска. Есть ряд факторов, влияющих на результаты тестов: 1. Материнский вес, этническая группа и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): - Серологические уровни маркеров бывают снижены у полных женщин и повышены у хрупких женщин. - Серологические уровни АФП и ХГ выше и уровни ингибина ниже у женщин негроидной расы по сравнению с женщинами европеоидной расы. - Уровни ХГ и NT приблизительно на 10-15% выше, а уровни Е3 и РАРР-А примерно на 10-20% ниже у женщин, забеременевших в результате процедур ЭКО по сравнению с женщинами с естественной беременностью. 2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет. В первом и втором триместрах серологические маркеры повышены при многоплодной беременности. 3. Влагалищное кровотечение, произошедшее перед взятием пробы крови, может влиять на результаты скрининга. Кровотечение может увеличивать уролвень маркеров в крови матери. 4. Тест после амниоцентеза. 5. Влияние возраста матери. 6. Вес матери. Эффект веса должен учитываться для расчета Моm ХГ, ингибина-А и АФП и гораздо в меньшей степени для Е3. Если рассчитать совокупный риск по результатам интегрального теста, то эффективность выявления СД у плода достигает 90%. Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют получать клетки и ткани плода, а также провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производят трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука. Различают следующие методы инвазивной ПД. Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 8 – 12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке. Плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14–20 недель); Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16 – 21 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом ПД, так как процент осложнений после его применения не превышает 0,2%. Однако у этого метода есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. В ряде клиник применяется FISH диагностика — метод, позволяющий определить количество хромосом (13,18,21,ХУ) у плода в течение 3-х дней. Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности. Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре −1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%. Показаниями для проведения инвазивной ПД с целью исключения хромосомных болезней плода являются: - возраст беременной женщины старше 45 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней); - наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) синдрома Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития; - ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода; - сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей; - относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков. Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и так далее). Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона, плаценты, амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода. Как поступить именно Вам поможет решить доктор, который наблюдает Вас. Всего доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Узи скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к акушеру
Консультацияот2000Р
Для записи онлайн вам доступны 2746 врачей из 1003 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Повышенный бета-ХГЧ.Скрининг 2 триместра.
Здравствуйте!Помогите разобраться с анализами (очень переживаю). Мне 29 лет,есть ребенок 2,2 лет (здоровый). На сроке 16 недель 6 дней сдала второй скрининг: АФП (0.71 МОМ),ХГЧ (3,13 МОМ) от кардиоцинтеза отказалась.На...
пренатальный скрининг
здравствуйте, 29.08 сдала анализ в Синэво- пакет № 24 пренатальный скрининг, 11 недель беременности: free HCG - 143,9 мМЕ/мл; Медиана - 49,9 мМЕ/мл; Мом - 2,8838; Протеин-А плазмы ассоциированный с...
Результаты скрининга II триместра
Здравствуйте, доктор! Подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться, если результаты биохимического скрининга на 16 неделе АФП 2,5 ХГЧ 4,89. Мне 35 лет, беременность первая, двойня. УЗИ, проведенное на 13,5 неделе патологии...
результат биохимического скринингу
Здраствуйте.Меня зовут Ксенния.Прошу помочь мне розобраться в моих анализах,по биохимическому скринингу. Уровень альфа-фетопротеина-1,4 (норма-0,6 - 2,5). Уровень ХГЧ-0,7 (норма 0,5-2). Предказания патологий по даному методу: Нефрозы -100%; Вади ЦНС-90%; Дефект...
Пониженный бета-ХГЧ на скрининге I триместра
Здравствуйте, надеюсь на Ваш быстрый ответ. На скрининге первого триместра выявлен пониженный уровень бета-ХЧГ 15,5нг/мл, и соответственно понижен коэффициент мом 0,31 (в норме0,5-2,0). При этом на узи все вроде в...
Первый скрининг
Подскажите пожалуйста, на каком сроке УЗИ и анализ крови на генетические пороки являются наиболее информативными и показательными? Везде пишут и говорят, что такие исследования проводят в период 11-13 недель, но...
Генетический скрининг
Здравствуйте.Расшифруйте,пожалуйста,результаты двойного скрининга.Беременность 14 нед.+4 дня. ХГЧ 22722мМЕ/мл 0,6597 МоМ. ПАПП 8753мМЕ/л 2,0084 МоМ УЗИ в 11 нед+4 дня воротниковая зона 0,13 см