Узи скрининг

анонимно
Добрый день Меня зовут Лена мне 34 года Я хотела бы задать вам такой вопрос Я сдавала анализы на скрининг в 12 недель у меня все было в норме Патом в 16 у меня показало повышен ХГЧ 80013 МЕ мл остальное в норме меня отправили к генетику там мне сказали что У меня подозрения на синдром дауна и что надо делать анализ через пуповину на сколько это опасно? хотя все остальные анализы и узи показывают норму.И может ли узи на скрининг в 24-25 недель показать отклонения у плода на синдром дауна?

Отвечает Коноваленко Наталия Владимировна
гинеколог
Здравствуйте! Анеуплодии (изменения кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору – одинарному набору непарных хромосом) вызывают множественные врожденные пороки развития, умственную и физическую отсталость, нарушения полового развития. Лечение таких пациентов малоэффективно, а прогноз неблагоприятен. Поэтому использование методов дородовой диагностики хромосомных аберраций позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией. Базовыми методами пренатальной диагностики хромосомных заболеваний во многих развитых странах являются: - биохимический скрининг; - динамическая (начиная с 1 триместра) эхография; - инвазивная пренатальная диагностика, включающая проведение таких манипуляций, как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез. Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (СД, трисомия 21), синдромом Эдвардса (трисомия 18) и дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки выражают обычно через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Моm (multiples of median). Границы нормы – от 0,5 до 2,5 Моm. Полученные вне диапазона ожидаемых значений результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребенка при определенном значении Моm рассчитана статистически на большой количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркера, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах). Комбинированный тест (выполняется на 10-13 неделе беременности) – включает свободную субъединицу бета-ХГ (хорионического гонадотропина), РАРР-А (плазменный белок А, ассоциированный с беременностью) и NT-УЗИ (затылочный размер плода на УЗИ). В первом триместре РАРР-А и NT обычно увеличиваются с развитием беременности. В первом триместре при беременности плодом с СД уровни РАРР-А в материнской крови, в среднем, в два раза меньше, а бета-ХГ и NT, в среднем, увеличены примерно в два раза по сравнению с нормой. В этом тесте возможно определить 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Ограничения теста: не позволяет обнаружить дефекты открытой нервной трубки (поскольку определение АФП – альфа-фетопротеина плацентарного- в первом триместре еще не имеет диагностической ценности для данного дефекта). Вы пишете, что результаты скрининга первого триместра у Вас были абсолютно нормальными. Квадро-тест (выполняется на 15-22 неделе беременности) – самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатального скрининга СД и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырех маркеров в материнской сыворотке: АФП, Е3 (свободный эстриол), ингибина-А и ХГ. Четыре серологических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Е3 растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД уровни АФП и Е3, в среднем, ниже Моm на 75%, напротив ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Наиболее эффективный метод скрининга СД и трисомии 18 выполняется в две стадии: Первая стадия – проводится между 10 и 13-й неделями беременности, когда берется проба крови на анализ РАРР и параллельно проводится УЗИ для определения NT. Вторая стадия включает забор второй пробы крови приблизительно через 3-4 недели после забора первого образца на АФП, Е3, ингибин-А и ХГ. Оптимально кровь берется на 16-й неделе беременности, но можно сдавать анализ и до 22-й недели. Пять биохимических маркеров (значение Моm для маркеров рассчитывают только по сроку беременности, уточненному на УЗИ!)+ NT + возраст женщины используются для оценки степени риска. Есть ряд факторов, влияющих на результаты тестов: 1. Материнский вес, этническая группа и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): - Серологические уровни маркеров бывают снижены у полных женщин и повышены у хрупких женщин. - Серологические уровни АФП и ХГ выше и уровни ингибина ниже у женщин негроидной расы по сравнению с женщинами европеоидной расы. - Уровни ХГ и NT приблизительно на 10-15% выше, а уровни Е3 и РАРР-А примерно на 10-20% ниже у женщин, забеременевших в результате процедур ЭКО по сравнению с женщинами с естественной беременностью. 2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет. В первом и втором триместрах серологические маркеры повышены при многоплодной беременности. 3. Влагалищное кровотечение, произошедшее перед взятием пробы крови, может влиять на результаты скрининга. Кровотечение может увеличивать уролвень маркеров в крови матери. 4. Тест после амниоцентеза. 5. Влияние возраста матери. 6. Вес матери. Эффект веса должен учитываться для расчета Моm ХГ, ингибина-А и АФП и гораздо в меньшей степени для Е3. Если рассчитать совокупный риск по результатам интегрального теста, то эффективность выявления СД у плода достигает 90%. Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют получать клетки и ткани плода, а также провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производят трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука. Различают следующие методы инвазивной ПД. Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 8 – 12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке. Плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14–20 недель); Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16 – 21 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом ПД, так как процент осложнений после его применения не превышает 0,2%. Однако у этого метода есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. В ряде клиник применяется FISH диагностика — метод, позволяющий определить количество хромосом (13,18,21,ХУ) у плода в течение 3-х дней. Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности. Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре −1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%. Показаниями для проведения инвазивной ПД с целью исключения хромосомных болезней плода являются: - возраст беременной женщины старше 45 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней); - наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) синдрома Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития; - ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода; - сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей; - относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков. Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и так далее). Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона, плаценты, амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода. Как поступить именно Вам поможет решить доктор, который наблюдает Вас. Всего доброго!