анонимно
Добрый день! Когда мне было полтора года, мне поставили диагноз Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Сказали, что проживу максимум до 4 лет. но чуть ошибились. в лет 10 провели некоторые генетические экспертизы, благодаря которым данный диагноз подтвердился. Сейчас мне 24 года. Я чувствую себя хорошо, слава Богу. Никаких явных ухудшей по здоровью в период с лет 15 и по сегодня, я не наблюдаю. Скажите, имеет ли смысл провести повторную генетическую экспертизу? Известны ли случаи, когда с возрастом данное заболевание принимало более щадящие формы течения? и можете ли вы посоветовать, к какому доктору обращаться с данной проблемой?
Отвечает Мальцев Игорь Федорович
невролог
Здравствуйте, генетика генетикой, но клинику никто не отменял. При этом заболевании в первую очередь нарушается акт дыхания, грудная клетка становится неподвижной, дыхание осуществляется только диафрагмой, развивается прогрессирующая слабость рук, глотания и изменяются речь и голос. Вот приблизительно клиника заболевания:" Примерно в 3 недели практически резко ребенок перестал двигаться, руки повисли, как плети. Сосание немного вялое (вскармливание грудное), глотает хорошо, поперхивается редко, дышит очень часто, животом. Практически не двигается, деформирована левая кисть. Вес набирает плохо, только за первый месяц жизни очень хорошо набрала - 1,6 кг. За последний месяц только 200 гр., грудная клетка уменьшилась на 3 см." это ранняя форма болезни. При поздней форме появляются вялые парезы с локализацией процесса в нижних конечностях (проксимальные группы мышц); малозаметность атрофического процесса вследствие хорошего развития подкожного слоя жировой клетчатки; снижение глоточного и небного рефлекса; угасание сухожильных и надкостничных рефлексов; костно-суставные деформации грудной клетки как проявления сочетанной патологии; тремор пальцев (мелкий);признаки бульбарного паралича. Если этого всего нет, диагноз сомнителен. К сожалению есть ли у вас признаки заболевания или нет вы не пишете, я очень надеюсь, что нет. С уважением, И. Ф.
анонимно
Здравствуйте, Игорь Федорович ! Большое спасибо за ваш ответ. Значит, у меня поздняя форма. Того, что вами описано, к счастью, у меня не было. Я не помню, чтобы вообще что-то менялось за последние лет 8 . Все стабильно. Но все-таки генетически-то диагноз подтвержденный и все доктора сходятся именно на нем. Правда, теперь (видимо, исходя из моего возраста) , говорят, что это Спинальная Амиотрофия ,но не Гоффмана, а Кугельберга-Веландера. Передвигаться-то я все-таки не могу , слабость мышц (особенно в руках) имеется
ну и кифоз есть. С сердцем тоже были ранее сложности(говорили,это вызвано именно этим заболеванием), правда, потом, как ни странно , кардиограммы улучшились. Трудностей с дыхательными процессами у меня не было никогда. С речью и голосом-тоже. Я могу прислать эпикриз , если у вас будет время, можете посмотреть, буду благодарна. Я не знаю, к каким докторам мне обращаться. Вот недавно я проходила проф осмотр(ну, я работаю, к счастью) ,так невролог даже не смог определить, что у меня заболевание, решил, травма. Когда назвала диагноз и показала выписки, сказал : "Это не моя квалификация, я с таким не сталкивался."
Мальцев Игорь Федорович
Здравствуйте, еще раз. Вам необходим хороший реабилитолог. Надо искать специалистов работающих с детьми с ДЦП и другими нейромышечными заболеваниями. Только ежедневный труд, занятия специальными упражнениями могут облегчить вам жизнь. С уважением И. Ф.
