анонимно
Здравствуйте! Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:Здравствуйте. Меня зовут Надежда, мне 27 лет.У меня было 5 беремностей из них первая беременность закончилась благополучно (подрастает сыночек),потом две беременности - выкидыш на 5-6 недели, 1 аборт и последняя беремности закончилась выкидышем на 18 недели. Мне поставили диагноз привычное невынашивание. Сдала анализы и обнаружилось что у меня густая кровь (АДФ 70%). Вот на днях сдала анализ на определение генетического полиморфизма: 1. F2: 20210 G>A 2. F5 : 1691 G>A 3. F7: 10976 G>A 4. F13: G>Т 5. FGB: -455 G>A 6. ITGA2: 807 С>Т 7. ITGB3 : 1565 T>C 8. PAI-1: -675 5G>4G 9. MTR: 2756 A>G 10. MTHFR: 1298 A>C 11. MTHFR: 677 C>T 12. MTRR: 66 A>G Не могли бы вы разъяснить результаты анализа. За ранее спасибо.
Отвечает Унанян Ара Леонидович
врач гинеколог
F5 - Полиморфизм 1691 G->A (R506Q) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови.
F2 - Мутация гена протромбина (коагуляционный фактор II или F2) G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (A) в позиции 20210. Из-за увеличения экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше, чем в норме.
MTRR: Полиморфизм MTRR 66 A-G увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2,57 раз.
FGB - Мутация -455 бета фибриногена (FGB) сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови и увеличивает вероятность образования тромбов.
анонимно
Спасибо большое за ответ. Могу ли я родить здорового малыша с такими анализами и какие лекарства мне стоит пропить перед планированием беременности.
Унанян Ара Леонидович
Тактику терапии должен определить врач при очной консультации.
Ответ опубликован 17 января 2012