Консультации / Гинекология

Помогите советом

Мне 35 лет. В феврале 2010 года произошел самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель. В августе 2011 года родила ребенка с синдромом Патау. Мой кариотип в норме. 46 ХХ. У мужа от первого брака здоровый сын. В роду ни у меня, ни у него хромосомных патологий, выкидышей, мертворожденных не было.(насколько можно вспомнить род). Насколько необходимо мужу сдавать анализ на кариотипирование? Какие еще обследования нужно нам пройти для исключения неблагополучной беременности.? Кроме стандартных (ТОРЧ, общие анализы) 2 неблагополучные беременности - при нормальных кариотипах родителей - это случайность или закономерность?
Здравствуйте! Синдром Пата́у (трисомия 13) - хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Впервые трисомия 13 была описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау (СП) также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:7000-1:14000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80-85% больных. Остальные случаи обусловлены, в основном, передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Между частотой возникновения СП и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. Установлено, что число новорожденных с синдромом Патау закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих. 25 % случаев СП - это следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %. Поэтому советую Вашему мужу также пройти генетическое обследование. Его нужно пройти Вам обоим. К невынашиванию беременности могут привести: - Патологическое состояние организма женщины (нейроэндокринная патология; инфекционные заболевания матери; неполноценность половых органов жещины – аномалии развития, опухоли, травматические повреждения; экстрагенитальная и акушерская патология – поздний токсикоз беременных, плацентарная недостаточность, многоводие, многоплодие, сердечно-сосудистые заболевания матери и др.; активация местных факторов – простагландинов, цитокинов, кининов, медиаторов фибринолиза). - Иммунологические факторы (аутоиммунные реакции – патологический иммунный ответ матери на собственные белки, например, антифосфолипидный синдром; аллоиммунные реакции – наличие у супругов повышенного количества антигенов HLA (родственные браки); низкий уровень блокирующих антител в сыворотке матери; повышенное содержание естественных киллеров в эндометрии и периферической крови матери). - Генетические аномалии. - Социально-средовые факторы (социально-экономические: семейное положение, эмоциональные нагрузки, вредные привычки – курение, алкоголизм, наркомания; производственные факторы: воздействие вибрации, аллергенов, шума, химических агентов, электромагнитного излучения). Так что Вам нужно пройти тщательное всестороннее обследование для исключения возможных причин произошедшего. Во время следующей беременности, по-видимому, разумным будет сделать тщательное обследование, в том числе и амниоцентез, чтобы исключить появление этого заболевания у будущего ребенка. Всего Вам доброго!
Консультация врача-гинеколога на тему «Помогите советом» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к акушеру
Консультацияот1000Р
Для записи онлайн вам доступны 2814 врачей из 1002 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Место работы
медицинский центр "Савон"
Подробности

Врач акушер-гинеколог. Высшая врачебная категория. Опыт работы 26 лет. 

Окончила клиническую ординатуру по акушерству и гинекологии на кафедре акушерства, гинекологии и репродуктологии КМАПО. Является членом Российской Ассоциации гинекологов-эндокринологов.

Сфера профессиональных интересов: гинекологическая эндокринология, индивидуальный подбор средств контрацепции, лечение бесплодия, нарушений менструального цикла, предменструального синдрома, климактерического синдрома, заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний органов малого таза, ЗППП, эндометриоза, фибромиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности, перименопаузы, гомеопатия, фитотерапия и др. Владеет методиками проведения УЗИ органов малого таза, кольпоскопии, диатермокоагуляции, криодеструкциии, радиоволновой хирургии, аргоно-плазменной абляции.

Место работы: медицинский центр "Савон", г. Киев, Андреевский спуск, 38.

Телефон для записи: +38 (044) 270-57-58.

Задать вопрос
Похожие вопросы
помогите советом
мне 30 лет,работаю в школе учителем.замужем,имею 8летнюю дочь.жду в декабре вторую дочку.муж ждал сына.я чувствую,что мы становимся с мужем все дальше чужими людьми.он не зарабатывает на семью.иногда пьет,грубит мне,дочери,своей маме,с...
Помогите советом
Уважаемый доктор, добрый день! Помогите, пожалуйста, советом. Меня зовут Татьяна, 30 лет.Детей нет, работаю аудитором. Много лет живу очень далеко от родного города, работаю, есть муж. Но не было никогда...
помогите советом
Здравстуйте! У меня несколько проблем, и все появились примерно в одно и то же время. Мне 23 года. Примерно с пять месяцев назад у меня стал сбиваться месячный цикл, раньше...
Помогите советом
Здравствуйте, моему сыну 15 лет, диагноз минипенис, низкий тестостерон, врач рекомендует пить витамины Vitrum, гормоны пока не назначает, говорит ждите полового созревания. Сколько ждать??? Я боюсь чтоб не было поздно....
НУЖЕН СОВЕТ КОСМЕТОЛОГА
У меня очень чувствительная кожа, купероз и угревая сыпь. Мне советуют сделать растительный пилинг препаратами Кристина. Подскажите, пожалуйста, можно ли мне его делать, не ухудшу ли я им состояние своей...
Нужен совет
Добрый день! Подскажите, как справиться с такой проблемой...Моему сыну 6,5 лет, в этом году уже в школу идти, а он до сих пор( с рождения) сосет палец во сне (может...
здравствуйте, помогите советом
У меня часто болит болит область сердца. мне 17 лет это началось в 14. Хотя тогда не боли не были такими регулярными и сильными. уже почти несколько месяцев у меня...