Помогите советом

Здравствуйте! Синдром Пата́у (трисомия 13) - хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Впервые трисомия 13 была описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау (СП) также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:7000-1:14000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80-85% больных. Остальные случаи обусловлены, в основном, передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Между частотой возникновения СП и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. Установлено, что число новорожденных с синдромом Патау закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих. 25 % случаев СП - это следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %. Поэтому советую Вашему мужу также пройти генетическое обследование. Его нужно пройти Вам обоим. К невынашиванию беременности могут привести: - Патологическое состояние организма женщины (нейроэндокринная патология; инфекционные заболевания матери; неполноценность половых органов жещины – аномалии развития, опухоли, травматические повреждения; экстрагенитальная и акушерская патология – поздний токсикоз беременных, плацентарная недостаточность, многоводие, многоплодие, сердечно-сосудистые заболевания матери и др.; активация местных факторов – простагландинов, цитокинов, кининов, медиаторов фибринолиза). - Иммунологические факторы (аутоиммунные реакции – патологический иммунный ответ матери на собственные белки, например, антифосфолипидный синдром; аллоиммунные реакции – наличие у супругов повышенного количества антигенов HLA (родственные браки); низкий уровень блокирующих антител в сыворотке матери; повышенное содержание естественных киллеров в эндометрии и периферической крови матери). - Генетические аномалии. - Социально-средовые факторы (социально-экономические: семейное положение, эмоциональные нагрузки, вредные привычки – курение, алкоголизм, наркомания; производственные факторы: воздействие вибрации, аллергенов, шума, химических агентов, электромагнитного излучения). Так что Вам нужно пройти тщательное всестороннее обследование для исключения возможных причин произошедшего. Во время следующей беременности, по-видимому, разумным будет сделать тщательное обследование, в том числе и амниоцентез, чтобы исключить появление этого заболевания у будущего ребенка. Всего Вам доброго!