Консультации / Гематология

Гемохроматоз

анонимно, Мужчина, 46 лет
Добрый день! Сдал анализы на мутации при гемохроматозе (отправил гастроэнтеролог, по результатам анализов, см. Вложения) остальные анализы в норме. Фиброскан прошёл все в норме. Дайте пожалуйста расшифровку, есть ли генетический мутации? И если да, то что дальше делать?
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Да. имеется гетерозиготная мутация, предрасполагающая к наличию гемохроматоза. Необходима очная консультация гематолога с определением необходимости приема Эксиджада или Джадену (дифферазирокса) для понижения уровня ферритина.
Консультация врачей гематологов на тему «Гемохроматоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 ноября 2021
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.