анонимно, мужчина, 46 лет
Добрый день! Сдал анализы на мутации при гемохроматозе (отправил гастроэнтеролог, по результатам анализов, см. Вложения) остальные анализы в норме. Фиброскан прошёл все в норме. Дайте пожалуйста расшифровку, есть ли генетический мутации? И если да, то что дальше делать?
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Да. имеется гетерозиготная мутация, предрасполагающая к наличию гемохроматоза. Необходима очная консультация гематолога с определением необходимости приема Эксиджада или Джадену (дифферазирокса) для понижения уровня ферритина.
