Возможна ли трисомия по X-хромосоме
*** eVa *** Заброда, Женщина, 10 лет
Добрый день. Моей дочери 10 лет. В детстве она не ползала, не подтягивала за руки, так же нас ставили СДВ по смешанному типу. В данный момент у нее рост выше среднего, сколиоз, искривление грудины, плоско вальгусная деформация. Но проблемы с моторикой остались - сложно резать ножницами, не застегивает пуговицы, при беге на все натыкается, на вело не ездит, постоянная утомляемость. Проблемы с памятью (не возможно выучить таблицу умножения, запомнить правила). Запоры и боли в животе. Также у нас искривлены мизинцы. Плюс проблемы в соц сферы.
Возможно ли, что это трисомия по X-хромосоме? Какие анализы нам необходимо сделать?
На данный момент у нас подтверждены полиморфизм фолатного цикла и непереносимость лактозы.
Спасибо Вам огромное за ответ!
К вопросу приложено фото
Отвечает Семенченя Татьяна Николаевна
педиатр
Здравствуйте! Вам нужна консультация генетика, сделайте анализы - кариотип прежде всего. С ним обратитесь к специалисту. За 10 лет вам наверняка бы уже поставили диагноз, если бы это была трисомия по 21 хромосоме. Здоровья вам!
*** eVa *** Заброда
Добрый день. Спасибо большое за Ваш ответ. На данный момент наш диагноз - дисплазия соединительной ткани с вторичными митохондриальными нарушениями. Элерсоподобный фенотип. Лактозная недостаточность и полиморфизм генов фолатного цикла.
Возможно это объясняет пролапс митрального клапана, сколиоз, вальгус. Но соц трудности и сложности с обучением, непонятные боли в животе, запоры - нет. Наш педиатр не компетентен в этом вопросе по его словам. Кариотип не делали никогда!
Еще раз спасибо!
