Возможна ли трисомия по X-хромосоме

анонимно, женщина, 10 лет
Добрый день. Моей дочери 10 лет. В детстве она не ползала, не подтягивала за руки, так же нас ставили СДВ по смешанному типу. В данный момент у нее рост выше среднего, сколиоз, искривление грудины, плоско вальгусная деформация. Но проблемы с моторикой остались - сложно резать ножницами, не застегивает пуговицы, при беге на все натыкается, на вело не ездит, постоянная утомляемость. Проблемы с памятью (не возможно выучить таблицу умножения, запомнить правила). Запоры и боли в животе. Также у нас искривлены мизинцы. Плюс проблемы в соц сферы. Возможно ли, что это трисомия по X-хромосоме? Какие анализы нам необходимо сделать? На данный момент у нас подтверждены полиморфизм фолатного цикла и непереносимость лактозы. Спасибо Вам огромное за ответ!

К вопросу приложено фото

Отвечает Семенченя Татьяна Николаевна
педиатр
Здравствуйте! Вам нужна консультация генетика, сделайте анализы - кариотип прежде всего. С ним обратитесь к специалисту. За 10 лет вам наверняка бы уже поставили диагноз, если бы это была трисомия по 21 хромосоме. Здоровья вам!

Консультация врача педиатра на тему «Возможна ли трисомия по X-хромосоме»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 мая 2021
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.