Мутация гена Pal-1
анонимно, Женщина, 44 года
Здравствуйте, доктор. Мне 44 года. Варикоз на одной ноге. В прошлом году тромбофлебит на этой ноге, в этом году тоже самое. Последние три года стали повышаться тромбоциты ( 406, 480) Двое родов без осложнений. Операции тоже без осложнений. У мамы в 56 лет был инсульт. Сдала 12 точек мутаций гомеостаза . Есть отклонения. Особенно беспокоит Pal-1 4g-4g в гомозиготной форме и MTHFR A,/C ( Фото анализов прилагаю) Д- димер, феритин и тп анализы ещё не сдавала. Скажите , пожалуйста, какой образ жизни нужно вести, что бы снизить риск возникновения тромбов , инсультов, инфарктов? Нужно ли принимать препараты? Какой прогноз с такими отклонениями в анализах?
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Риск тромбозов умеренный, по генетике есть признаки нарушения очищения сосудов от микросгустков, нарушения усвоения фолиевой кислоты и риск прогрессирования варикозной болезни. Принимать стоит флеботоники (флебодиа. детралекс, антистакс - последовательнымси курсами). + Метафолин Солгар 800 мкг/сутки - минимум 3 месяца, ношение эластического трикотажа в холодное время года (2 ст.компрессии). Прогноз на фоне терапии - благоприятный.
анонимно
Виктор Геннадьевич, благодарю за ответ ! Скажите, пожалуйста, 1)Метафолин 3 месяца пить 1 раз в год?
2) Контроль крови как часто делать и на какие особенно позиции в анализах делать акцент? ( Гомоцистеин? Д- димер?)
3)Пью Флебодию 600 по 2 месяца подряд/2 раза год. Такая схема подойдёт?
1. Метафолин 400 мг по 2 мес 1 раз в 4 месяца 3 курса в год
2. контроль гомоцистеина, Д-димеры и ферритин 1 раз в квартал
3. Флебодиа 600 мг/1 мес и далее Детралекс 1000мг/сутки 1 мес и так 1 раз в 4 месяца и так 3 курса в год.
анонимно
Виктор Геннадьевич, здравствуйте опять. Я продолжила обследование. Jak -2 обнаружен. Скажите, пожалуйста, в какой он форме гетеро или гомозигота? Фото приложила. И ещё вопрос - мне нужно какое либо дообследование сейчас ? Могут ли тромбоциты повышаться из за низкого железа и ферритина или из за какого либо воспалительного процесса? Тр повышены с 2017 года до 450 . Только раз были 700 в марте 2020, тогда чем то болела странно, температура была, предполагаю ковид , пропила антибиотик и Тр падали медленно В декабре 2020 Тр были 360. Сейчас во время обследования ( на котором настояла из за тромбофлебита) они 700- 600, в разных лаборатория с интервалом в пять дней, и лекоциты- то 8, то 10. .В печени кисты по УЗИ от 2020 года остальное норма. Ферритин 23,8; гомоцистеин - норма; Д димер 210(0-250); Фолиевая кислота 13(3,1-20,5) Агрегатогоамма + Гемостазиограмма +клиника (фото). Я так поняла Фибриноген повышен( фото). ЛДГ норма, мочевая кислота - норма, железо - 6,7(6,6-28,3); СРБ - норма. Чувствую себя хорошо. Курю правда . Принимаю Метафолин 400, Флебодию 600, магний б6. Модераторы , я понимаю, что мне нужна очная консультация гематолога, и я обязательно пойду. Позвольте услышать ответ уважаемого доктора, пропустите вопрос, пожалуйста.
К вопросу приложено фото
Да, нужна очная консультация, если есть JAK-2 киназа в гетерозиготном аллеле, то есть смысл принимать анагрелид 0,5 мг, тромбоАСС 100 мг и гепа-мерц-5гр/2 раза - это эссенциальный тромбоцитоз, но легкой степени активности. Записывайтесь ко мне на очный прем, такие вопросы заочно не решаются.
