Консультации / Гематология

Полиморфизм

анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый вечер. Была неразвивающаяся беременность на сроке 6 недель, по результатам генетического исследования абортивного материала была выявлена трисомия по 16 хромосоме. Однако врач назначил сдавать анализы на полиморфизмы генов. Результаты анализов прилагаю - есть полиморфизмы по 3 генам. Подскажите, являются ли эти мутации опасными для жизни и течения беременности. Спасибо
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Полиморфизмы типичные и самые частые - нарушение активации и усвоения фолиевой кислоты. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. Для оптимального вынашивания беременности необходим прием с партнером за 2 мес до зачатия - поливитаминов с метафолином 800 мкг/сутки + Препаратов йода 250 мкг/сутки ( с учетом наличия последнего в витаминах) и витамина Д3 - 5000МЕ/*сутки * также вдвоем с партнером).
Консультация врачей гематологов на тему «Полиморфизм» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 26 января 2021
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.