Консультации / Гематология

Про мутации и планировать беременность

анонимно, Женщина, 25 лет
Здравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ, протеин S дефицит (правда я его сдавала во время беременности , говорят не информативно , его нужно сдать до беременности.)) не было терапия клексан ,аспирин. Только пила метафолин 400 мкг всю беременность, так как немного гомоцистеин было 6-7. после родов поставит дианоз : Беременность 40 недель Срочные роды. Гематогенная тромбофилия, обусловенная дефицитом протеина S , носительство генов тромбогенного риска , гиперагреации тромбоцитов. в 2 назад я сдавала протеин S результат 63,1 норма 54,7-123,7 . Это нормально или страшно?Сейчас я планирую второго ребенка. Что последующие беременности обязательно терапия клексан?подстраховка или не стоит?
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Показатели не опасные. В генетике нет мутаций, а лишь носительство полиморфизмов генов ФОЛАТНОГО ЦИКЛА. Протеин S в абсолютной норме (40-65%), но уколы клексана и прием аспирина в предыд. беременность был оправдан. Сейчас уровень протеина S также в норме, но стоит досдать гомоцистеин (с мужем), ферритин, ОАКрови и активность протеина С (именно С, а не его кофактора-протеина S) . За 2-2,5 мес до цикла планирования начать принимать с мужем (!!) поливитамины с метафолином 400 мкг (Элевит-планирование) + Метафолин Соллгар 400 мкг + Йодомарин 100 мкг+ витамин Д (с партнером!) -2500МЕ/сутки. Соблюдать гипометиониновую диету (посмотрите в интернете). По результатам дообследования прислать мне доп.вопрос.
Консультация врачей гематологов на тему «Про мутации и планировать беременность» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 декабря 2020
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.