Консультации / Гематология

Консультация по результатам анализов

Здравствуйте, доктор! Прошу Вас проконсультировать по анализу крови ребёнка 5 лет. У мальчика ЗПРР, аутоподобное поведение, которое проявилось примерно в 2 года. Прошли много различных обследований, занятий, лечений по принципу проб. Пока никак не получается найти причину и запустить речь. Приведу, для примера несколько результатов. По ээг, на данный момент, не выявлено эпи активности. По мрт есть признаки умеренной наружной гидроцефалии, но это есть у многих, это не критично и не надо лечить. Так сказала врач-невролог. По анализу крови гомоцистеин, высокий уровень для ребёнка - 11,32 мкмоль/л, фолиевая кислота - 8,6 нг/мл, витамин В12(цианкобаламин) - 226 пг/мл, витамин D 25-ОН суммарный - 39,5 нг/мл, холестерин общий - 3,7 ммоль/л, холестерин ЛПВП - 1,05 ммоль/л холестерин ЛПНП - 2,2 ммоль/л. Анализ генетических дефектов фолатного цикла. MTHFR: 677C>T (rs1801133) C/C MTHFR: 1298A>C (rs1801131) A/C MTR: 2756A>G (rs1805087) A/A MTRR: 66A>G (rs1801394) G/G Ещё, сдавали анализ на иммуноглобулины к цетомегаловирусу и результат anti-CMV IgG 702.7, что значительно превышает норму anti CMV IgM - отрицательный. Сейчас проводим очистительную диету. Такие результаты. Последняя врач-невролог посоветовала принимать метилкобаламин, фолиевую кислоту, ещё рекомендовала японский препарат Гаммалон. Хотелось бы узнать Ваше мнение. Посоветуйте, пожалуйста, какие анализы нам ещё необходимо сдать и вообще, в каком направлении двигаться дальше, чтобы появились хоть какие-то улучшения. Буду благодарна за ответ. С уважением, Елена.
ребенку досдать только гомоцистин мочи, ферритин, больше ничего обследовать не надо! поскольку наличие полиморфизмов в генах фолатного цикла и характерны для нарушений аутистического спектра это взаимодополняемые ситуации. В терапии предложил бы добавить к неврологической терапии - Метафолин 400 мкг/сутки и магне В6 300 мг*/сутки + урсофальк или хофитол в растворе 3 недели в возрастной дозе и контроль гомоцистиена и фолата сыворотки крови через 2 мес с коррекцией терапии. В Интернете почитать по гипометионинувую диету: Исключить или максимально ограничить: фаст-фудные продукты; животный жир (сало, копчености, экстрактивные продукты в виде наваристых бульонов, холодцы, заливные и пр.), мясо птицы только без кожицы, твердые сорта сыра (плавленый, без «дырочек»), говяжьей печени, жирных сортов мяса и творога, цельного молоко (в больших количествах, более 0,5 л в день), яичного желтка, цельного кофе (более 4 чашек в день), шоколад высокой концентрации какао > 20%, маринады, острые приправы, отказ от курения, в т.ч. Пассивного (!), зеленый чай более 300 мл/сутки. Обогатить рацион: инжир, морская капуста и иные морепродукты (красная рыба, красная икра, печень рыб), «окрашенные» ягоды и фрукты (виноград, вишня, слива, смородина, черноплодная рябина, клюква и пр.), печень рыб и птицы, соки, нектары, морсы и иные напитки из окрашенных ягод и фруктов, темно-зеленые листовые овощи (шпинат, салат-латук, спаржа, петрушка, укроп и пр.), соки, морсы и иные напитки «окрашенных» ягод, орехи, сухофрукты (курага, изюм, финики и чернослив), бобовые (бобы, фасоль, горох и пр.), мягкий сыр, абрикосы, авокадо, дрожжи, корнеплоды и листовые овощи, ржаная и цельная пшеничная мука (отрубной, ржаной хлеб), злаковые каши «серых» сортов (овсяная, перловая, ячневая, гречневая). Ограничить каши из пшеницы (манная), рисовая..
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Если я правильно поняла, Вы считаете, что у ребёнка всё-таки аутизм? Пока точного диагноза ещё никто из врачей не ставил, кроме аутоподобного поведения. И, как влияет наличие иммуноглобулинов к цетомегаловирусу? У ребёнка сейчас диета глютен-казеин, сахар free, т.е полный отказ. Получается, ещё надо отказаться от животных жиров, кроме рыбных. Но он мало, что ест из полезного и не заставишь. Некоторые безглютеновые каши с вареньем без сахара, кукурузные хлопья, палочки без сахара. Из фруктов, любит бананы, мандарины, иногда яблоки. Но, сейчас, на этой диете нельзя даже бананы и яблоки, т.к. бананы образуют много слизи в кишечнике и в них много сахара, а яблоки вызывают брожение и рост кандиды. Я писала ранее, что он проходит антипаразитарную чистку. Любит хлеб и разные вкусняшки. Всё это сейчас не даём, заменяем хлебцами кукурузно-рисовыми с травами и пряностями, Д, Откер. Очень их любит. Ещё, правильно ли я поняла, можно птицу без кожицы, сыры твёрдые с дырочками, кроме плавленных)? Сливочное масло, видимо тоже нельзя? И эта диета должна быть постоянной? Всё, что Вы предложили, можно одновременно принимать или поочерёдно с интервалом по времени? Курсом 3 недели? Потом сдать анализы и далее смотреть по результатам? По признакам гидроцефалии, я так поняла, обратиться к неврологу, лечить-не лечить, что скажет. И по запуску речи тоже. Вообще, не знаете, от чего всё это могло возникнуть и можно ли ребёнка привести в норму по речи и поведению или это сложно сказать и надо пробовать разные варианты? С уважением, Елена.
Елена, доброго времени суток! да, считаю, но не чистый аутизм, а аутистически подобный синдром за счет врожденных нарушений метаболизма фолатов. Антитела к герпес-вирусам, в т.ч. и СМВ инфекции могут поддерживать иммуно-воспалительный процесс. По питанию - Вы правильно меня поняли: можно птицу без кожицы, сыры твёрдые с дырочками, кроме плавленных. Сливочное масло хорошего качества, инотстанное или с витамином Е - можно! Эта диета до школьного возраста. Указанные препараты принимать поочередно с интервалом по времени - 3 недели, курсами также 3 недели! Потом сдать анализы и далее смотреть по результатам. По признакам гидроцефалии, я так поняла, обратиться к неврологу, лечить-не лечить, что скажет. И по запуску речи тоже. Такие формы нарушения речи связаны с неправильной работой нейромедиаторов-ферментов передающих нервные импульсы в коре мозга от речевых центров в центрам артикуляции. Это проявления дизартрии, дислалии на фОНЕ МЕТАБЬОЛИФЕКСОГО ВАРИАНТА АУТИСТИЧЕПСКИПОДОБРНОГО СИНДРОМА В РАМКАХ ВРОЖДЕННЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНАХ ОБМЕНА ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ. Все это с возрастом проходит, максимум ДО 9-10 ЛЕТ, тем более у мальчиков. Но для полной коррекции нужна помощи и психолога и логопеда и педиатра и нейрореабилитолога.
Виктор Геннадьевич! Спасибо Вам огромное за ответы, благодарим за отзывчивость. Вы очень хороший Человек и Доктор. С большой буквы! Будем пробовать и применять Ваши рекомендации по диете, лечению препаратами и отслеживать динамику по результатам анализов. Вы вселили надежду на улучшение. С уважением, Елена.
Консультация врачей гематологов на тему «Консультация по результатам анализов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 декабря 2020
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Задать вопрос