Консультации / Гастроэнтерология

Генетический анализ на целиакию

Добрый день. Помогите расшифровать анализ на генетику целиакии. Сыну 2.9 в анамнезе кашецеобразный, липкий стул на протяжении полугода. Врач рекомендовал исключить такое заболевание как целиакция, в связи с этим были сданы анализы на антитела к эндомизию и трасглутаминазе- результат отрицательный. И анализ на генетику целиакции заключение: обнаружены гены предрасположенность к целиакии DQB1*03:02-DQA1*03:01 Как может быть что антител нет а гены предрасположенности есть?
Здравствуйте. Положительный генетический анализ свидетельствует о предрасположенности к целиакии. Для подтверждения заболевания используются серологические анализы и гистологическое исследование биоптата тонкой кишки при ФГДС. Для оценки результата серологических анализов следует учесть предыдущее питание (с учётом наличия в нём продуктов с глютеном) и показатель Ig A для оценки соответствующих антител к эндомизию и к трансглутаминазе.
Когда сдавали антитела к эндомизию и трасглутаминазе в рационе полной мере присутствовал глютен. Сейчас мы глютен исключили и как я понимаю делать биопсию бессмысленно. В каком возрасте можно использовать глютеновую провокацию и делать биопсию?
Если серологические анализы (все показатели) были отрицательны на фоне использования питания с глютеном, то диагноз целиакии сомнителен. Отсутствуют другие результаты обследований для определения причины. На фоне безглютенового питания результаты гистологического исследования могут отражать неспецифические поражения и не подтвердить, но и не исключить целиакию. Провокацию после отслеживания реакции на безглютеновое питание можно делать через 6-12 месяцев безглютеновой диеты, включая скрытый глютен в продуктах, с последующим исследованием биоптата слизистой оболочки кишки.
Консультация врача гастроэнтеролога на тему «Генетический анализ на целиакию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 сентября 2020
О консультанте
Подробности

Детский гастроэнтеролог. Кандидат медицинских наук.

Сфера профессиональных интересов: коррекция микробиоценоза при кишечных расстройствах и атопических дерматитов, использования пробиотиков, бактериофагов, антисептиков и других препаратов.

Задать вопрос