Подозрение на синдром Швахмана или целиакию
анонимно, Женщина, 31 год
Добрый день. Сыну 2.6 . Родился в срок, по шкале Апгар 8 баллов. ЕР, вес при рождении 3240, рост 50 см.
До 3 месяцев был на СВ, потом на ИВ (кушал смесь нан км). Проблем со здоровьем не было. Кроме коликов, которые прошли к 3 месяцам. Прививики по графику, прикорм тоже. Хорошо набирал вес. К году весил уже 10 кг. При росте 75 см.
Проблемы начались в июле 2019г когда ребенку было 1.5 года. Внезапно открылась рвота и появились боли в животе и метеоризм. Вызвали скорую , отвезли в хирургию с подозрением на инвагинацию кишечника. Диагноз не подтвердился, но так как ребенка беспокоили боли в животе и кашецеобразный стул нас перевели в гастро отделение (в котором мы провели почти месяц). Выписку прилагаю.
Находясь в больнице у нас выявили цмв. Который мы успешно пролечили в октябре 2019 г. Так же были проблемы с кровью (нейтропения, лимфоцитоз). Наблюдались у гематолога и гастроэнтеролога. За год хождения по врачам. У ребенка выявили генетическую лактазную недостаточность по типу С-С. И клинические проявления целиакии (по результатам анализов ее нет). Так же сдавали в феврале 2020г кал на кальпротектин результат- 38,5.
Ребенок на данный момент весит 12.200, рост 87 см. Ребенок не употребляет молочку и глютен. Стул по-прежнему неформлен, и добавился такой симптом как жирность и липкость стула. В июле 2020г было проведено УЗИ обследование заключение которого: признаки диспанкреатизма, за счёт увеличения хвоста поджелудочной железы (15 мм).
Результаты копрограммы от 16 июля 2020г прилагаю.
Сейчас у нас снова активизировался цмв.
Отсюда возникает ряд вопросов.
1. Может ли данные анализы указывать на синдром Швахмана?
2. Какие еще нужно сделать обследования чтобы исключить данное заболевание?
3. Как определить имеется ли целиакия у ребенка?
4. Возможно ли негативное влияние цмв на работу поджелудочной железы и жкт?
К вопросу приложено фото
Отвечает Капустина Людмила Викторовна
гастроэнтеролог, детский гастроэнтеролог
Здравствуйте! 1. Нет, не могут. 2. Необходимо сдать кал на панкреатическую эластазу. 3. Сдать кровь на маркеры - иммуноглобулины А, G к тканевой трансглутаминазе, эндомизию. 4. Возможно. Совет: исключите гастроинтестинальную форму пищевой аллергии.
анонимно
Спасибо большое за ответ.