Статус на BRAF
анонимно, Мужчина, 62 года
Здравствуйте, Андрей Витальевич! Прошу Вашей помощи, помогите, пожалуйста, разобраться. Дело в том что сдал анализ на Браф и вот результат анализа: генетические исследования
Онкогенетика
Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF)
Объект исследования (что прислано) кожа плеча
Клинический диагноз Поверхностно-распространяю
щаяся
меланома кожи
в фазе
горизонтальног
о роста,без
изъязвления.
Уровень
инвазии по
Кларку
II,толщина по
Бреслоу 0,3
мм.
Краткие клинические данные кожа плеча
Характер биоматериала операционный
материал
Количество стекол -
Количество блоков -
Гистологический № -
Исследование мутаций 15 экзона гена BRAF Выполнено
При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 15 экзоне гена BRAF.
Выделение ДНК из тканей (является обязательной
дополнительной услугой при заказе исследования на
фиксированных в формалине и заключенных в парафин
тканях GNP074, GNP075,
GNP076,GNP077,GNP078,GNP079)
Выполнено
Андрей Витальевич, скажите, пожалуйста, если не выявлено активирующих мутаций в 15 экзоне гена BRAF, то это хорошо и кроме доиссечения которое пришло чистое мне ничего больше не требуется ?
Андрей Витальевич, так же дело в том что у меня еще была меланома in situ на пояснице, которую я удалил и по гистологии края срезов интактны, так же сделал доиссечение и по гистологии ответ что в пределах исследованного материала элементов опухолевого роста не обнаружено. Андрей Витальевич, скажите, пожалуйста, нужно ли с этой области так же сдавать анализ статус на BRAF или достаточно было того что уже сдал статус на BRAF с первой меланомы на плече и по нему уже видно генетику? Заранее благодарю! Спасибо оргомное!
Отвечает Петров Андрей Витальевич
онколог
Здравствуйте,
В Вашем случае сопутствующей мутации не обнаружено и терапия таргетными препаратами не показана.
При этом Вы должны знать, что мутантные формы опухолей более агрессивны, но и более отзывчивы на терапию.
Ваш клинический случай-это так называемый " дикий тип опухоли" А для этого типа нет специфических препаратов.
Повторная сдача анализа на BRAF ничего не даст,.
Вам желательно пересмотреть мутационную нагрузку гена ТР53 и количественный анализ белка р53, а так же статус PD-L1 по гистоматериалу и по анализу крови.
Так же для вас важна динамика показателей белка S100 и виментина
По результатам этих данных можно рассматривать иммунотерапию как терапю первой линии.
анонимно
Андрей Витальевич, здравствуйте! Спасибо огромное за ответ! Очень Вас прошу помогите, пожалуйста, разобраться с дополнительными вопросами. Я понял что (Поверхностно-распространяющаяся меланома кожи в фазе горизонтального роста, без изъязвления уровень инвазии по КларкуII, толщина по Бреслоу 0,3) которая была на плече- это дикий тип опухоли, уточните, пожалуйста, Вы имеете ввиду что нет смысла сдавать статус на BRAF там где вторая меланома in situ ? ( с этой области я еще не сдавал)
2)Мутационную нагрузку гена ТР53 и количественный анализ белка р53 - скажите, пожалуйста, какой материал берут для этого анализа и что он может показать?
3)Статус PD-L1 по гистоматериалу и по анализу крови- поясните, пожалуйста, какой материал берут для этого анализа и что он может показать?
Я делал уже ИГХ с меланомы на плече. И вот результат : Проведено ИГХ-исследование с маркерами Melan-A, НMВ-45, Cyclin D1, p16, Ki67, S100. В большинстве последовательных срезов для ИГХ-исследования микроинвазивного компонента в дерме нет, он определяется преимущественно в срезах,окрашенных гематоксилин-эозином.Реакция с маркерами Melan-A, НMВ-45 и S100 цитоплазматическая, диффузно положительная в клетках опухоли.Реакция с маркерами CyclinD1 и p16 в клетках опухоли отрицательная. Реакция с маркером Ki67 в клетках опухоли в эпидермисе менее 10%; выражена в кератиноцитах базального слоя и в лимфоцитах воспалительного инфильтрата.
4) Уточните, пожалуйста, Cyclin D1 и Статус PD-L1 это не один и то же анализ который у меня в ИГХ ?
5) Скажите, пожалуйста, при толщине 0,3 показана ли иммунотерапия?
Андрей Витальевич, спасибо Вам огромное! Очень жду ответ, благодарю!
Вы можете сдать in situ на BRAF, но насколько это будет информативно с точки зрения назначения терапии - не готов сказать.
Вероятность двух процессов с разным статусом BRAF крайне низка.
2)и гистоматериал и венозная кровь. Показатель для таргетной терапии
3) то же самое и PD-L1. Показания к назначению иммунотерапии МАТ (пембролизумаб или ниволумаб)
4) это разные анализы, не имеющие ничего общего
5)иммунотерапия назначается не по толщине, а по статусу белков по результатам пересмотра статуса и по анализу крови
