анонимно, женщина, 32 года
У меня к вам такой вопрос. Моему сыну 4 года, нормальный ребенок, но есть небольшая проблема с навязчивыми движениями, задержкой речевого развития,корректируем это у логопеда,он говорит хорошо,просто не очень четко. Легкое отставание психического развития. (Ведет себя иногда не по возрасту). Аутические расстройства исключили. Но один из врачей как то посоветовал мне проверить уровень гомоцистеина у ребенка, т. к повышенный его уровень с недостатком фолатов может иметь влияние на неврологические проявления у ребенка. В Москве ни один врач про фолаты и гомоцистеин не говорил ничего, только назначают магний б6. У меня в беременность выявлены мутации фолатного цикла. Гомозиготы . Аgt (t704c) tc
Serpine 4g4g
Mthfr (a1298c) cc
Agt(t704c) tc
Mtrr(a66g) gg
Nos3(t(-786) c) Cc
Nos3(g894t) gt
Мой гомоцистеин в 32 года 8 ммоль/л(при норме лаборатории от 5-15.) И то мне некоторые врачи говорят, что уровень высоковат для 32 лет, что лучше держать его на уровне 6.
Сдала гомоцистеин ребенку. Напомню, ему 4 года. Уровень гомоцистеина 7,9. Почти, как у меня в 32. Во ВСЕХ лабораториях пишут, что до 0-15 лет норма -меньше 10 ммоль/л. Ребенок ест мало, не есть зелени, овощей. В основном рационе птица, кисломолочные продукты, рыба, некоторые фрукты. В целом рацион довольно скудный, есть не заставишь, то, что действительно полезно. У меня к вам несколько вопросов по этому поводу:
1. Нормальный ли это уровень гомоцистеина для ребенка 4 лет? Опасно ли это?
2. Нужно ли принимать метилфолат, метилкобаламин ребенку в виде БАДов?
3. Нужно ли сдавать мутации фолатного цикла ребенку?
4. Действительно ли влияет уровень гомоцистеина на неврологические аспекты у детей?
Заранее Вас благодарю.
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
1. нормальный гомоцистеин у ребенка в этом возрасте 4,5-8,9 мкМ/л
2. Метафолин принимать обязательно 400 мкг/сутки, а метилкоболамин только при низком уровне своб.витамина В12 в дозе 500-750 мкг/сутки
3. мутации генов фолатного цикла сдать обязательно 1 раз в жизни (гены MTHFR/MTHFD/MTRR,MTR)
4. Да, действительно нарушение метаболизма гомоцистеина влияет на когнитивные способности и неврологические симптомы у современных детей, равно как и на аутистически подобное поведение.
анонимно
Ну т.е его гомоцистеин в норме?Зачем тогда метилфолат?Другие гематологи говорили мне, что мальчику важно сдать мутации гемостаза, а не фолатного цикла.Прокомментируйте, пожалуйста.Врачи не видят проблемы никакой.
Стуров Виктор Геннадьевич
Гомоцистеин-то в норме, но все равно ближе к верхней границе. Есть полиморфизмы в генах-метаболизеров ксенобиотиков в печени, вероятно, что и есть полиморфизмы в генах фолатного цикла. Их надо сдать, а прием метафолина оправдан неврологической симптоматикой у ребенка, поскольку эти полиморфизмы провоцируют развитие аутизма.
анонимно
Доктор, ребенку я не сдавала никаких ген.анализов.О каких метаболитизерах ксенобиотиков вы говорите?Указанные сверху полиморфизмы-мои.
Стуров Виктор Геннадьевич
коль это Ваши полиморфизмы, я предполагаю, что они могли унаследоваться и у ребенка. Сдайте ребенку полиморфизмы по генам фолатного цикла.
анонимно
Виктор Геннадьевич, я понимаю, что вопросов моих слишком много, но, пожалуйста, помогите разобраться.Ребенку мутации я, безусловно, сдам.Вероятнее всего, они будут.Полагаю, что и у мужа какие-то есть.На что повлияет знание об этих мутациях, если я и так знаю о предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям?Не лучше ли и достовернее периодически проверять у ребенка гомоцистеин, холестерин и уровни витаминов B?Ну т.е как тактика поменяется, если у ребенка будут мутации?Они же могут и вовсе никак не проявится.Я четыре года назад проверила свою ныне покойную бабушку на мутации фолатов и гемостаза, у нее все гомозиготные, котоые и у меня , и еще и Лейден.Бабушки не стало три года назад в 80 лет.И совсем не от сердца или сосудов.Ну т.е даже гомозиготы -не гарант того, что это проявится...Я просто хочу понять для себя, что с этими мутациями делать в жизни?В острые фазы ( беременность, операции)говорить врачам, что есть мутации, колите мне НМГ?
Чек-ап я прохожу ежегодно.Что же проходить ребенку в 4 года?Поясните, если вам не сложно.
Стуров Виктор Геннадьевич
1. носительство полиморфизмов определит необходимость приема фолиевой кислоты (метафолина) в опред. периоды жизни ребенка для профилактики сердечно-сосудистой патологии.
2. витамин В6 и уровень гомоцистеина в детском возрасте малоинформативны.
3. если есть мутация Лейдена, надо определить активность протеина С и тест АРС-резистентности (фактора V к активированному протеину C)и при подтвердени АРС-резистентности - уже колоть НМГ при беременности, операции и перед длит. авиаперелетами.
4. ребенку пока сделайте мутации в генах фолатного цикла (MTHFR,MTRR,MTR,MTHFD) и уровень гомоцистеина, а там посмотрим!
