Консультации / Гематология

Генетическая тромбофилия

Уважаемый Виктор Геннадьевич, добрый день! Хотела получить дополнительную консультацию по поводу вынашивания беременности. Были 3 беременности в анамнезе, внематочная и 2 маточные, которые заканчивались на раннем сроке 7-9 недель. После второй последней неудачной беременности направили на консультацию к гематологу. Проверили на все основные мутации, оказалось PAI завышал норму, был 102 единицы, назначили весел ду эф для понижения и F V гетерозигота. В 2018 пересдавала анализы после вессел ду эф PAI нормализовался. Врач тогда писал при наступлении беременности сразу клексан в дозе 0,2. Прошло почти два года после нормализации PAI я заново планирую беременность, думаю нужно ли что-то сдавать или нет, пошла заново к врачу. И тот же врач пишет, что диагноз не генетическая тромбофилия, а носительство полиморфизма и на словах сказал, что при наступлении беременности просто контролировать д-димер, и если расти начнет, то фраксипарин 0,3. А тогда говорил, что вынашивать только на клексане, начинать как будет 2 полоски. А нынче получается говорит, что 2 потери и такая мутация еще не показание строгое для назначения НМГ. Хотя в те беременности, д-димер особо не рос, только рфмк превышал норму беременных приблизительно в 6 недель. И я решила еще получить дополнительную консультацию, потому что очень хочу выносить и родить здорового ребенка. Уже устала терять. Помогите, пожалуйста, как специалист разъяснить ситуацию нужно ли сразу колоть клексан и в какой дозировке с моим весом 50 кг, либо нужно ждать повышения д-димеров и колоть фраксипарин в дозировке 0,3,как рекомендует тот же гематолог на второй консультации через два года? Насколько опасен был этот PAI, я при том не знаю по какой аллее мутация гетерозигота, гомозигота у меня, потому что PAI был выписан в анализе и в расшифровке стояло только значение цифровое. А FV точно гетерозигота.
По совокупности показателей при наличии повышения PAI-1 и гетерозиготы FV-Leiden, лучше Шне дожидаясь повышения Д-димеров и фибриногена) начинать принимать принимать вессел-ду-ф и полоивитамины с метафолином (Элевит-планирование с мужем) - до наступления беременности, а при наступлении - ( с положит.теста на bХГЧ начинать клеексан 0,2 мл в непрерырвном курсе минимум до 123 недели, далее повторить по 0,4 мл на 18-22 недели. Фраксипарин в этой ситуации работает хуже.
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Искренне благодарю Вас за ответ. Хотелось бы еще уточнить про PAI-1 и дозировку препаратов. Мне на очной консультации в 2017 году после последнего выкидыша, гематолог сначала и назначал, как выше писала, при наступлении беременности эноксапарин натрия (клексан) 0,2 на вес 45 кг. В 2018 году я пила вессел ду эф и мой PAI-1 c высокого значения 102 упал на 3, что ниже референтных значений. Он не предложил PAI-1 пересдать на данной консультации, говорит он обычно стабилен. Он прописал попить кардио витрум омега 3 на данном этапе планирования или лучше все-таки как вы советуете, вессел, то кардио витрум омега 3 уже не надо?И верно ли, что PAI-1 стабилен обычно? Мог ли он заново подняться с низкого значения 3, которое было в марте 2018 года. И в этот раз назначил при наступлении фраксипарин 0,3, якобы он легче и только при увеличении д-димера,хотя я боюсь ждать увеличения его. Подскажите, а если клексан, как вы советуете, то на вес 50 кг какая дозировка, 0.2 достаточная ли? За эти годы с 45 кг мой вес стабильно сейчас поднялся к 50 кг.
в начале нужен клексан 0,2 мл/сутки - 15 дней в уколах, потом вессел-дуэ-ф по 500 ЛЕ*/сутки - курс не менее 50 дней. При таком весе дозу клексана не повышать. Если у Вас в городе есть Флюксум, то можно использовать и его в дозе 0,3 мл/сутки - 3250 МЕ.
Консультация врачей гематологов на тему «Генетическая тромбофилия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 февраля 2020
О консультанте
Специализация
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.