Консультации / Гематология

Генетическая тромбофилия

Уважаемый Виктор Геннадьевич, добрый день! Хотела получить дополнительную консультацию по поводу вынашивания беременности. Были 3 беременности в анамнезе, внематочная и 2 маточные, которые заканчивались на раннем сроке 7-9 недель. После второй последней неудачной беременности направили на консультацию к гематологу. Проверили на все основные мутации, оказалось PAI завышал норму, был 102 единицы, назначили весел ду эф для понижения и F V гетерозигота. В 2018 пересдавала анализы после вессел ду эф PAI нормализовался. Врач тогда писал при наступлении беременности сразу клексан в дозе 0,2. Прошло почти два года после нормализации PAI я заново планирую беременность, думаю нужно ли что-то сдавать или нет, пошла заново к врачу. И тот же врач пишет, что диагноз не генетическая тромбофилия, а носительство полиморфизма и на словах сказал, что при наступлении беременности просто контролировать д-димер, и если расти начнет, то фраксипарин 0,3. А тогда говорил, что вынашивать только на клексане, начинать как будет 2 полоски. А нынче получается говорит, что 2 потери и такая мутация еще не показание строгое для назначения НМГ. Хотя в те беременности, д-димер особо не рос, только рфмк превышал норму беременных приблизительно в 6 недель. И я решила еще получить дополнительную консультацию, потому что очень хочу выносить и родить здорового ребенка. Уже устала терять. Помогите, пожалуйста, как специалист разъяснить ситуацию нужно ли сразу колоть клексан и в какой дозировке с моим весом 50 кг, либо нужно ждать повышения д-димеров и колоть фраксипарин в дозировке 0,3,как рекомендует тот же гематолог на второй консультации через два года? Насколько опасен был этот PAI, я при том не знаю по какой аллее мутация гетерозигота, гомозигота у меня, потому что PAI был выписан в анализе и в расшифровке стояло только значение цифровое. А FV точно гетерозигота.
По совокупности показателей при наличии повышения PAI-1 и гетерозиготы FV-Leiden, лучше Шне дожидаясь повышения Д-димеров и фибриногена) начинать принимать принимать вессел-ду-ф и полоивитамины с метафолином (Элевит-планирование с мужем) - до наступления беременности, а при наступлении - ( с положит.теста на bХГЧ начинать клеексан 0,2 мл в непрерырвном курсе минимум до 123 недели, далее повторить по 0,4 мл на 18-22 недели. Фраксипарин в этой ситуации работает хуже.
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Искренне благодарю Вас за ответ. Хотелось бы еще уточнить про PAI-1 и дозировку препаратов. Мне на очной консультации в 2017 году после последнего выкидыша, гематолог сначала и назначал, как выше писала, при наступлении беременности эноксапарин натрия (клексан) 0,2 на вес 45 кг. В 2018 году я пила вессел ду эф и мой PAI-1 c высокого значения 102 упал на 3, что ниже референтных значений. Он не предложил PAI-1 пересдать на данной консультации, говорит он обычно стабилен. Он прописал попить кардио витрум омега 3 на данном этапе планирования или лучше все-таки как вы советуете, вессел, то кардио витрум омега 3 уже не надо?И верно ли, что PAI-1 стабилен обычно? Мог ли он заново подняться с низкого значения 3, которое было в марте 2018 года. И в этот раз назначил при наступлении фраксипарин 0,3, якобы он легче и только при увеличении д-димера,хотя я боюсь ждать увеличения его. Подскажите, а если клексан, как вы советуете, то на вес 50 кг какая дозировка, 0.2 достаточная ли? За эти годы с 45 кг мой вес стабильно сейчас поднялся к 50 кг.
в начале нужен клексан 0,2 мл/сутки - 15 дней в уколах, потом вессел-дуэ-ф по 500 ЛЕ*/сутки - курс не менее 50 дней. При таком весе дозу клексана не повышать. Если у Вас в городе есть Флюксум, то можно использовать и его в дозе 0,3 мл/сутки - 3250 МЕ.
Консультация на тему «Генетическая тромбофилия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Генетическая тромбофилия и утрожестан
Здравствуйте. У меня спкя, высокий тестестерон. Беременностей не было. Планирую (врач склоняется к эко) . В рамках подготовки к бер. сдавала кровь на наличие проблем гемостаза. В результате поставили тромбофилию...
Генетические тромбофилии и фолатный цикл
Была ЗБ, мне 31, сдала анализы выявлены полиморфизмы, фото прилагаю, насколько они серьёзные, гемостаз расширенный в идеале, д димер, гомоцистеин 5,7 все в норме , могло ли это стать проблемой...
Генетическая тромбофилия
Здравствуйте, Виктор Геннадьевич! Сдала анализ на генетическую тромбофилию, обнаружено два гена. У нас в городе толковых гематологов, к сожалению нет. Очень бы хотелось получить Вашу оценку этого анализа. Насколько это...
Наследственная генетическая тромбофилия
Здравствуйте. Помогите пожалуйста понять результаты анализа на риск нарушений системы свертывания крови по генетической карте. Гинекологи ставят наследственную тромбофилию. Терапевт по результатам анализов крови (общий, биохимия) нарушений не видит. Было...
Здравствуйте когда сдать анализ на наследственную тромбофилию
Добрый день, в 2014 году была замершая беременность на сроке 1-2 недели, в 2016 г антенатальная гибель плода на сроке 36-37 недель( при вскрытии : множественные инфаркты плаценты, 2 степень...
Генетическая тромбофилия
Здравствуйте, при второй беременности у меня выявили генетическую тромбофилию PAI 1 - гетерозигота, MTHFR - гетерозигота. (В анамнезе выкидыш на 24-25 неделе в первую беременность - причина не ясна) Отправили...
Тромбофилия
Добрый день, Екатерина Сергеевна. Несколько лет назад был поставлен диагноз генетическая тромбофилия, обусловленная носительством генов: ингибитора плазминогена (hom), МТГФР (het), метионин-синтазы редуктазы (het), интегрин альфа-2 (het), тромбоцитарный ГП 1В (het)....