анонимно, женщина, 32 года
Добрый день!Скажите, пожалуйста, критичны ли такие мутации в полиморфизмах генов:
Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt
В анамнезе у папы смерть в 50 лет от постинфарктного кардиосклероза, инсульт у дедушки в 50( умер в 69 от 3 инсульта), у меня первая беременность замершая-по анализу постабортного материала на кариотип: трисомия по 22 хромосоме.Сдавали в Институте генетики РАМН на Москворечье,тогда генетик нам сказала, проведя опрос меня и супруга, что это случайность, так бывает и отпустила за новым планированием.В 2015 году я снова забеременела и вела беременность по контракту, в который входил ген.анализ на риски невынашиваемости.Ну вот раз он входил в стоимость контракта-сдала, а там данные мутации.Нужно сказать, что беременность доносила отлично, родила в срок здорового малыша.А сейчас очень переживаю за плохую наследственность по сердечно-сосудистой системе .Ежегодно проверяю липидный профиль, гомоцистеин, биохимию,гемостаз.Была у терапевта , он не видит ничего, требующего лечения или корректировки.Говорит приходить лет через 10.А у меня страх за эти мутации, скажите, критичны ли они, как отслеживать их влияние, и достаточно ли анализов раз в год?Терапевт и их считает лишними, предлагает отслеживать пока только холестерин, тк он немного повышен.Говорит, критичных генов нет, но он не генетик, и я не сильно доверяю его знаниям.А еще знаю, что с такими мутациями( serpine и фолаты) многие гемостазиологи уже на этапе планирования назначают низкомолекулярные гепарины.Мы хотели бы еще одного малыша, показана ли мне с такими мутациями особая подготовка к зачатию?Свою беременность состоявшуюся выносила без поддержки препаратами.
Сейчас гомоцистеин 8,4
Витамин б12 568
фолиевая 5
Холестерин 6,2
Нужно ли снижать гомоцистеин сейчас и при планировании?
Стоит ли принимать дополнительно метилфолат ,тк 5- это на нижней границе?
Как профилактировать с такими мутациями инсульты,тромбозы и инфаркты?
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
При таком отягощенном семейном анамнезе - прием активной фолиевой кислоты обязателен вместе с супругом до планирования беременности: Метафолин 1300 мкг, Йодомарин 100 мкг и витамин Д 5000Ме и Омега 3.
При наступлении беременности обычно в таких случаях мы рекомендуем малые дозы НМГ (клексан или фраксипарин) 0,4 мл на 5-7 нед. При наступлении беременности на сроке 5 недель сделать контроль Д-димеров, фибриногена и уровня гомоцистеина+ОАКрови и от этого будет строиться профилактика. Полиморфизмы у Вас не опасные, на вышеуказанной терапии обеспечить нормальное вынашивание беременности вполне вероятно и возможно! Здоровья Вам и репродуктивного счастья!
анонимно
Виктор Геннадьевич, а сейчас, в небеременном состоянии как следить за своим здоровьем?Раз в год анализ на гомоцистеин, липидный профиль, фолаты?узи сосудов может быть?И еще вопрос-нужно ли принимать сейчас фолтевую кислоту, если она 5 единиц при норме от 3-17?Заранее благодарю.
Стуров Виктор Геннадьевич
нет,это не правильно, хелаторное железо Вы можете принимать и при слегка повышенного гомоцистеине. Целесообразен прем Метафолина Солгар 800 мкг/сутки , Джентл айрон 50 мг /сутки в 2 приема и контроль гомоцистеина 1 раз в 5 мес, с такой же кратностью УЗИДГ сосудов н/конечностей.
анонимно
Виктор Геннадьевич, у меня еще один вопрос.К меня скрытая ЖДА, но мой врач говорит, что принимать железо можно только после снижения уровня гомоцистеина до 5-6 единиц( у меня он 8,4), тк железо окисляет липиды в сосудах, тем самым создавая благоприятную ситуацию доя тромбозов, атеросклерозов и прочего...Что же делать?
Стуров Виктор Геннадьевич
1. гомоцистеин Вам лучше поддерживать на уровне 3,5-6,95 мкМ/л, Фолиевую кислоту (метафолин) принимать курсами по 2 мес - 3 раза в год
2. Уровень фолиевой кислоты здесь сильно не принципиален, если Вы соблюдаете диету и периодически ее принимаете, достаточно контролировать и поддерживать средне-нормальный уровень гомоцистеина.
