Мутация Jak2
анонимно, Женщина, 30 лет
дравствуйте, подскажите пожалуйста может ли быть такое что у человека показало положительный анализ Jak2 V617F 2.34% может ли человек быть здоров? Или это уже точно миелопролиферативное заболевание как и ставят? Мне интересно у здоровых людей это могут обнаруживать? Из симптомов у меня ломота в руках (от локтя к кисти) и ногах (икрах- голени) - ломота не в костях! А как будто в чем то мягком связки может, мышцы. И некритично но повышены тромбоцыты самое большое было 450. Советуют сделать трепанбиопсию- но я очень боюсь. Скажите она точно может поставить диагноз и сказать что у меня есть или нет, или просто расковыряют а толку мало? И вообще что ждать? Это рак?Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
мутация JAK- 2 киназы отвечает риск развития эссенциального тромбцитоза, При налиии гетерозиготной мутации - особенно можно не беспокоиться, риск повышения тромбоцитов умеренный. А вот при гомозиготной мутации - это критерий диагоноза - эссенциальный тромбоцитоз и такие пациенты нуждаются в применении гидроксикарбамида или интерферона альфа. Однако циторедукционная терапия назначается, если уровень ТР более 700-750 тыс.
анонимно
Мне уже наговорил что это онкология,что мне теперь всю жизнь нужно наблюдаться и лечиться,что это тип рака крови....а у меня детей то ещё даже нет:( и никто не говорит что это точно, сколько с этим живут? Я же в анализах не разбираюсь...в какой форме у меня мутация? Заранее спасибо...
это не рак крови, а повышение уровня тромбоцитов, с этим живут долго, мутация JAK-2 в гетерозиготной форме
