терапевт, гастроэнтеролог
1. При представленных симптомах возможна гастрорефлюксная болезнь из-за повышения внутрибрюшного давления при увеличенной печени или селезёнке, или при увеличении отделов кишечника. Причиной увеличения кишечника следует предполагать болезнь Гиршпрунга. Врождённая аномалия кишечника может комбинироваться с врождённым пороком сердца и сердечной недостаточностью.
2. При указанных симптомах следует также исключать врождённый короткий пищевод (бывает часто при синдроме Марфана), грыжу пищеводного отверствия диафрагмы, ахалазию кардии.
3. Для начала сделайте общий анализ крови, мочи,
глюкозу крови, глюкозотолерантный тест, УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭхоКГ, ЭКГ, сделайте видеозапись так называемых тиков и покажите кардиологу для подтверждения симптома Ландольфи при аортальной недостаточности или нистагма.
4. Вопрос о дальнейших рентгенологических и эндоскопических обследованиях решать после ЭхоКГ, ЭКГ и консультации
кардиолога.
5. Для подтверждения проводят сначала рентгенологическое обследование органов грудной клетки, потом обследование ЖКТ с применением бария, исследование в горизонтальном положении и в положении Тренделенбурга для диагностики грыжи пищеводного отверствия дифрагмы, а также обследование кишечника для исключения болезни Гиршпрунга.
6. Примерный список обследований:
общий анализ крови, общий анализ мочи, глюкоза крови, гликированный гемоглобин, панкреатическая изоамилаза, мочевина, креатинин, АСЛ-О, первичный скрининг инфекционных гепатитов: вирус гепатита A (HAV), антитела IgM; вирус
гепатита B (HBV), HBsAg (австралийский антиген); вирус гепатита B (HBV), HBcorAg, антитела IgM; аланинаминотрансфераза (АЛТ, ALT); Вирус гепатита C (HCV), антитела суммарные, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубины фракционно, общий белок, IgА, IgМ, антитела к тканевой трансглутаминазе, копрограмма, диаскин-тест для исключения
туберкулёза, ФГДС для определения состояния пищевода и желудка, решать вопрос о колоноскопии, при необходимости с биопсией.
7. Ребёнок родился крупным: у матери следует определить гликированный гемоглобин для диагностики у неё сахарного диабета.