Консультации / Гематология

Полиморфизм генов системы гемостаза

Здравствуйте. Была одна замершая беременность на сроке 8 недель, до этого не получалось забеременеть два года. По результатам обследования были обнаружены 3 мутации(фото во вложении), уровень гомоцистеина 11,30 мкмоль/л. Могли ли эти мутации привести к замершей беременности и стоит ли что то предпринимать при следующей беременности?
К вопросу приложено фото
Гомоцистеин на верхней границе нормы, поэтому именно полиморфизмы в генах фолатного цикла могли теоретически спровоцировать невынашивание беременности . Советую начать вместе с мужем прием метафолина 800 мкг, магне В6 и йодомарина100 мкг+ витамина Д 5000МЕ с мужем до наступления беременности.
Консультация на тему «Полиморфизм генов системы гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте! Помогите разобраться, пожалуйста. Долго не могла забеременеть, были проблемы по гинекологии (хронический эндометрит, эндометриоз), после операций и лечения вступила в протокол ЭКО 2017 г, но безрезультатно, эмбрион даже не...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте. Была одна замершая беременность на сроке 8 недель, до этого не получалось забеременеть два года. По результатам обследования были обнаружены 3 мутации: MTHFR (1298 A>C) результат C/C в гомозиготной...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте, было 2 замершие беременности, на сроке 5-6 недель. Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм генов, я сдала и вот какие результаты (фото прилагаю). Генетик написала что по результату есть...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Добрый день Елена Владимировна! Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме в 7 генах и в 1 в гомозиготной форме из 12 исследованных (тест в приложении). Очень волнуюсь, чем это грозит бр....
Мутации генов системы гемостаза
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте! После выкидыша сдала анализ полиморфизм генов системы гемостаза. Результаты показала генетику. Врач сказал, что видит только проблему с усвоением фолиевой кислоты, и прописал за 2 месяца до планируемой беременности...
Полиморфизм генов системы гемостаза
Прокомментируйте пожалуйста анализ: F13: G\T F2: G\G F5: G\G F7: G\G FGB: A\A ITGA2: C\C ITGB3: T\T PAI-1: 5G\4G Гомоцистеин, д- димер, волчаночный антикоагулянт- норма. Имею варикоз нижних конечносетй, в...