Болезнь паркинсона
анонимно, Женщина, 51 год
Здравствуйте!
Маме поставили БП, однако ряд исследований наводит на сомнения в верности постановки диагноза:
1) Транскраниальная сонография: ГЧС не выявила.
2) МРТ отличное, III желудочек не расширен.
3) Генодиагностика болезни Паркинсона: Изменение копийности генов PARK1(SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin)и ATP 13A2, а также точковых мутаций SNCA A30P и LRRK2 G2019S обнаружено не было.
Имеется ригидность, тремор на одной стороне тела, нарушение сна, памяти, потеря обоняния, неустойчивость при ходьбе.
Диагноз: акинетико-регидная форма БП, 2 стадия.
Подскажите, как возможно уточнить диагноз и в каких заведения МСК или СПб?
Отвечает Волков Андрей Игоревич
врач-невролог
Диагноз «болезнь Паркинсона» ставят на основании клинической картины, остальные исследования являются дополнительными. Симптомы, которые вы описываете, достаточно специфичны для болезни Паркинсона.
Наиболее чувствительным методом диагностики паркинсонизма является однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ). Она проводится со специальными радиоизотопами, которые отражают работу черной субстанции мозга и его глубинных структур, отвечающих за движение. Именно этот метод позволяет на относительно ранней стадии надежно диагностировать болезнь. К сожалению, пока такое исследование в нашей стране практически не доступно, его проводят в клиниках Германии и США.
Однако нужно понимать, что болезнь Паркинсона на сегодняшний день не имеет эффективного лечения, терапия носит симптоматический характер. Препараты, которые назначают при этом заболевании, направлены на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни больного. Даже если диагноз сомнителен, но качество жизни пациента улучшается, значит, лечение проводится верно. Положительный ответ на противопаркинсоническую также терапию является одним из специфических признаков заболевания.
В «Юсуповской больнице» есть специалисты по болезни Паркинсона, вы можете записаться на прием к Георгию Романовичу Попову или Ирине Геннадьевне Смоленцевой.
