Консультации / Гематология

Наследственная тромбофилия Планирование беременности

Добрый день,Виктор Геннадьевич. Меня зовут Екатерина. В ноябре 2018г у меня наступила первая желанная беременность,которая на сроке 6-7 недель остановила свое развитие(обнаружила самостоятельно по своим симптомам,затем провела ХГЧ +УЗИ ОМТ - все подтвердилось). Провели выскабливание полости матки, по данным гистологического заключения ничего конкретного не сказали. В течение 3-х месяцев получала КОК Ярина плюс,затем начала обследование. ИППП +ВПЧ, ЦМВ ,ВПГ -ничего не выделено. Гормональный профиль -выявлено повышение ТТГ до 4.46(при планировании беременности,как сказал гинеколог, данный показатель не должен превышать 2.5). Спермограмма супруга - нормозооспермия. Коагулограмма, д-димер,антитромбин III - норма. В целях дообследования провела анализы на наследственную тромбофилию, АФС, уровень гомоцистеина: Молекулярно-генетическое исследование F13:G>T результат: G/T референтные значения:GG F2:20210G>A результат: G/G референтные значения: GG F5:1691G>A результат: G/G референтные значения:GG F7:10976G>A результат: G/G референтные значения: GG FGB:-455G>A результат: A/A референтные значения:GG ITGA2:807C>T результат: C/T референтные значения: CC ITGB3:1565T>C результат: T/T референтные значения: TT MTHFR:1298A>C результат: A/A референтные значения: AA MTHFR:677C>T результат: C/T референтные значения: CC MTR:2756A>G результат: A/G референтные значения:AA MTRR:66A>G результат: G/G референтные значения: AA PAI-1:6755G>4G результат: 5G/5G референтные значения:5G5G Исследованные биоматериалы: Кровь (ЭДТА) Анализы выполнены на оборудовании: CFX 96 Заключение/Примечание: При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты: F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) - обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран. - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T Риски: - уменьшение риска венозного тромбоза; - повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии; - геморрагический синдром; - гемартрозы. FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген) - Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает повышенный уровень фибриногена в крови (генотип А/A) Риски: - увеличение риска инсульта (ишемического и геморрагического) с многоочаговостью поражений в 2,6 раза; - увеличивает риск ИБС и ИМ (за счет регуляции вязкости крови и влияния на скорость кровотока, особенно в стенозированных участках артерий, усиления накопления внеклеточных липидов в фиброзных бляшках и участия в процессе агрегации тромбоцитов); - привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода. ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип C/T) Риски: - повышенный риск ИМ, ишемического инсульта; - развитие тромбоэмболических заболеваний (артериальные тромбоэмболии); - постангиопластические тромбозы; - повышенный риск послеоперационных тромбозов. MTHFR : 677 C>T - метилентетрагидрофолат-редуктаза - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип С/Т Риски: - 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмбоэмболии - невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты - антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода - риск развития рака молочной железы - усиление побочных эффектов химиотерапии. МTR: 2756 A>G - метионин-синтаза - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/G Риски: - рост уровня гомоцистеина в крови - повышение риска развития синдрома Дауна. - нарушение развития плода – незаращение нервной трубки. MTRR: 66 A>G - метионин-синтаза-редуктаза - Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип G/G Риски: - рост уровня гомоцистеина в крови - дефекты развития нервной трубки. - усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR. 19.04.2019 ГОМОЦИСТЕИН Гомоцистеин результат: 9,65 мкмоль/л (норма:4,44 - 13,56) АФС 1)Волчаночный антикоагулянт результат: 42,8 сек (норма: 31 – 44) 2)Антитела к кардиолипину IgG результат: 3,20 МЕ/мл (норма: <10.00) Антитела к кардиолипину IgM результат: Не обнаружено Ед/мл (норма: Не обнаружено) 3)Антитела к фосфолипидам IgM результат:2,57 Ед/мл (норма:<10.00) Антитела к фосфолипидам IgG результат: 3,98 Ед/мл (норма:<10.00) На данном этапе получаю Элевит планирование. Мой доктор назначил мне прием КОК Джес плюс на 6 месяцев (учитывая наличие фолатов + ожидаемый ребаунд эффект) - прием не начала, Л-Тироксин - 50 -начала прием. В дальнейшем планируется назначение НМГ(низкомолекулярные гепарины). Очень нужен Ваш совет,-учитывая наличие полиморфизма генов есть ли действительно необходимость в НМГ? Принимать КОК я не хочу. Учитывая данные анализов,подскажите,как вести себя дальше?
Екатерина, добрый день! Тяжелой тромбофилии у вас нет, есть носительство полиморфизмов по генам усвоения фолиевой кислоты. На данном этапе принимайте (вместе с мужем!!!)- Элевит планирование + Йодомарин 100 мкг/сутки * Прием КОК - Джес плюс желателен, но не обязательный, * L-тироксин 50 мкг/сутки * Магнелис В6 по 2 капс/2 раза 10-28 д/цикла в уколах НМГ не вижу необходимости
Виктор Геннадьевич,спасибо огромное за столь быстрый ответ. Возможен ли прием таб. Дюфастон по схеме 20мг с 11-25 день МЦ вместо КОК? И, гомозигота в гене фибриногена не является ли противопоказанием для приема гормонального препарата?необходим ли прием таб Ангиовит?
- дюфастон не является контрацептивом, прием его возможен, - гомозигота по гену фибриногена - не противопоказание для приема низкодозированных КОК - Ангиовит не показан, там неактивная фолиевая, а Вам нужен метафолин, который содержится в Элевит-планировании 400 мкг (вместе с мужем)
Консультация на тему «Наследственная тромбофилия Планирование беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Здравствуйте когда сдать анализ на наследственную тромбофилию
Добрый день, в 2014 году была замершая беременность на сроке 1-2 недели, в 2016 г антенатальная гибель плода на сроке 36-37 недель( при вскрытии : множественные инфаркты плаценты, 2 степень...
Высокий гомоцистеин наследственная тромбофилия
Здравствуйте. Хотела бы получить консультацию по поводу планирования беременности. В июне этого года был мини аборт по причине замирание плода на 6 недели (срок бер был 10 нед), после сдачи...
Планирование беременности после ЗБ
Юлия алексеевна, добрый день! Мне 36, в 2013 была единственная зб на сроке 6 недель. Затем я прошла все круги ада в поисках причин случившегося, и вот что обнаружилось: 1....
Планирование беременности
Здравствуйте! Планирую беременность в ближайшие месяцы.Можно ли принимать витамины Максамин Форте -в них высокое содержание ретинола-10тыс МЕ. Ранее были 2 замершие беременности.Причина-наследственная тромбофилия .И можно ли эти витамины принимать супругу?...
Планирование беременности при повышенном гормоне пролактин
У меня было 4 выкидыша на маленьком сроке, при комплексном обследовании выявились причины: наследственная тромбофилия по4-генам, и плюс к этому хронические б-ни ЖКТ(гастрит и колит), снижен иммунитет, вирус простого герпеса,...
Планирование беременности
Здравствуйте! Мне 26 лет я не могу выносить ребенка, каждый раз, как только я беременела, у меня замирала беременность на одном и том же сроке, 6-7 недель. Так было 3...
Гиперагрегация тромбоцитов, планирование беременности
Подскажите, пожалуйста, мне 27 лет, планирую беременность после замершей беременности (произошло год назад). Сдаю анализы, такие результаты: Гормоны: 17-ОН Прогестерон - 0,94 нг/мл (норма 0,00). Пролактин - 545,60 мкЕд/мл (норма...