анонимно, женщина, 28 лет
Добрый день,Виктор Геннадьевич. Меня зовут Екатерина. В ноябре 2018г у меня наступила первая желанная беременность,которая на сроке 6-7 недель остановила свое развитие(обнаружила самостоятельно по своим симптомам,затем провела ХГЧ +УЗИ ОМТ - все подтвердилось). Провели выскабливание полости матки, по данным гистологического заключения ничего конкретного не сказали. В течение 3-х месяцев получала КОК Ярина плюс,затем начала обследование. ИППП +ВПЧ, ЦМВ ,ВПГ -ничего не выделено. Гормональный профиль -выявлено повышение ТТГ до 4.46(при планировании беременности,как сказал гинеколог, данный показатель не должен превышать 2.5). Спермограмма супруга - нормозооспермия. Коагулограмма, д-димер,антитромбин III - норма. В целях дообследования провела анализы на наследственную тромбофилию, АФС, уровень гомоцистеина:
Молекулярно-генетическое исследование
F13:G>T результат: G/T референтные значения:GG
F2:20210G>A результат: G/G референтные значения: GG
F5:1691G>A результат: G/G референтные значения:GG
F7:10976G>A результат: G/G референтные значения: GG
FGB:-455G>A результат: A/A референтные значения:GG
ITGA2:807C>T результат: C/T референтные значения: CC
ITGB3:1565T>C результат: T/T референтные значения: TT
MTHFR:1298A>C результат: A/A референтные значения: AA
MTHFR:677C>T результат: C/T референтные значения: CC
MTR:2756A>G результат: A/G референтные значения:AA
MTRR:66A>G результат: G/G референтные значения: AA
PAI-1:6755G>4G результат: 5G/5G референтные значения:5G5G
Исследованные биоматериалы: Кровь (ЭДТА)
Анализы выполнены на оборудовании: CFX 96
Заключение/Примечание: При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены
следующие варианты:
F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) - обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови -
генотип G/T
Риски:
- уменьшение риска венозного тромбоза;
- повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии;
- геморрагический синдром;
- гемартрозы.
FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген)
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает повышенный уровень фибриногена в крови
(генотип А/A)
Риски:
- увеличение риска инсульта (ишемического и геморрагического) с многоочаговостью поражений в 2,6 раза;
- увеличивает риск ИБС и ИМ (за счет регуляции вязкости крови и влияния на скорость кровотока, особенно в
стенозированных участках артерий, усиления накопления внеклеточных липидов в фиброзных бляшках и участия в
процессе агрегации тромбоцитов);
- привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов
(генотип C/T)
Риски:
- повышенный риск ИМ, ишемического инсульта;
- развитие тромбоэмболических заболеваний (артериальные тромбоэмболии);
- постангиопластические тромбозы;
- повышенный риск послеоперационных тромбозов.
MTHFR : 677 C>T - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности
фермента - генотип С/Т
Риски:
- 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмбоэмболии
- невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты
- антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода
- риск развития рака молочной железы
- усиление побочных эффектов химиотерапии.
МTR: 2756 A>G - метионин-синтаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности
фермента - генотип А/G
Риски:
- рост уровня гомоцистеина в крови
- повышение риска развития синдрома Дауна.
- нарушение развития плода – незаращение нервной трубки.
MTRR: 66 A>G - метионин-синтаза-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента
- генотип G/G
Риски:
- рост уровня гомоцистеина в крови
- дефекты развития нервной трубки.
- усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR.
19.04.2019
ГОМОЦИСТЕИН
Гомоцистеин результат: 9,65 мкмоль/л (норма:4,44 - 13,56)
АФС
1)Волчаночный антикоагулянт результат: 42,8 сек (норма: 31 – 44)
2)Антитела к кардиолипину IgG результат: 3,20 МЕ/мл (норма: <10.00)
Антитела к кардиолипину IgM результат: Не обнаружено Ед/мл (норма: Не обнаружено)
3)Антитела к фосфолипидам IgM результат:2,57 Ед/мл (норма:<10.00)
Антитела к фосфолипидам IgG результат: 3,98 Ед/мл (норма:<10.00)
На данном этапе получаю Элевит планирование. Мой доктор назначил мне прием КОК Джес плюс на 6 месяцев (учитывая наличие фолатов + ожидаемый ребаунд эффект) - прием не начала, Л-Тироксин - 50 -начала прием. В дальнейшем планируется назначение НМГ(низкомолекулярные гепарины). Очень нужен Ваш совет,-учитывая наличие полиморфизма генов есть ли действительно необходимость в НМГ? Принимать КОК я не хочу. Учитывая данные анализов,подскажите,как вести себя дальше?
Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Екатерина, добрый день! Тяжелой тромбофилии у вас нет, есть носительство полиморфизмов по генам усвоения фолиевой кислоты.
На данном этапе принимайте (вместе с мужем!!!)- Элевит планирование + Йодомарин 100 мкг/сутки
* Прием КОК - Джес плюс желателен, но не обязательный,
* L-тироксин 50 мкг/сутки
* Магнелис В6 по 2 капс/2 раза 10-28 д/цикла
в уколах НМГ не вижу необходимости
анонимно
Виктор Геннадьевич,спасибо огромное за столь быстрый ответ. Возможен ли прием таб. Дюфастон по схеме 20мг с 11-25 день МЦ вместо КОК? И, гомозигота в гене фибриногена не является ли противопоказанием для приема гормонального препарата?необходим ли прием таб Ангиовит?
Стуров Виктор Геннадьевич
- дюфастон не является контрацептивом, прием его возможен,
- гомозигота по гену фибриногена - не противопоказание для приема низкодозированных КОК
- Ангиовит не показан, там неактивная фолиевая, а Вам нужен метафолин, который содержится в Элевит-планировании 400 мкг (вместе с мужем)
анонимно
Виктор Геннадьевич, здравствуйте. Консультровалась с Вами год назад. В октябре 2019г вновь замершая беременность на сроке 5 нед (фарм. аборт). Гомоцистеин снизился до 7.5. Дообследование по АФС (антитела к аннексину, гликопротеину,протеин С и S) - норма. Кариотипы норма. По системе НLA совпадений по генам не выявлено. Сейчас планирование беременности. Подскажите пожалуйста, возможен ли все же прием НМГ (Клексан),хотя бы в проф. дозе? все же гомозигота фибриногена не дает мне покоя......... Сейчас получаю Тромбо Асс 50мгх1 раз в день, Дюфастон 30мг, Аквадетрим, Элевит.
Стуров Виктор Геннадьевич
Добрый день! до цикла планирования беременность лучше принимать Вессел_дуэ-Ф 250ЛЕ/2 раза - 25 дней на 5-28 д/цикла + Элевит-планирование и йодомарин 100 мкг с партнером. ТромбоАсс отменить! Дюфастон и витамин Д продолжать. А уколов клексана 0,2 мл будут в самом цикле планирования на 6-17д/цикла в дозе 0,2 мл/сутки .
анонимно
Добрый день. Спасибо за ответ. А при наступлении беременности продолжать Клексан 0.2? Единственное сейчас в наличии Клексана 0.2 в аптеках нет,склады пустые, о сроках поступления товара фармацевты не знают. На что можно заменить данный препарат?
Стуров Виктор Геннадьевич
если нет клексана 0,2 мл, то можно использовать фраксипарин 0,3 мл или флюксум 0,3 мл/сутки
анонимно
А Фраксипарин использовать в течение всей беременности или курсами? Мой гематолог планирует вести меня на Тромбо Ассе в течение всей беременности (включая 1 триместр),а он запрещен. Уточните,пожалуйста,этот момент. Заранее благодарю Вас за ответ. Спасибо,что помогаете.
Стуров Виктор Геннадьевич
фраксипарин можно курсами по 15 дней 1 разв 9-10 недель, Тромбо Асс ( как и любой иной аспирин) допустим только с 12 по 34 недели беременности.
