Консультации / Гематология

Мутации генов гемостаза афс

Здравствуйте, Виктор Геннадьевич! Мне 31 год. В анамнезе 1 аборт (вынужденный) и 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель (чистка и самопроизвольный выкидыш). Прошла массу обследований. Все анализы и УЗИ+кольпоскопия норма. Заподозрили проблемы в гемостазе. Сдала анализ на мутации генов гемостаза+АФС. В итоге выявили: мутацию Лейдена гетерозигота, PAI гомозигота и ещё несколько мутаций; также повышены антинуклеарный фактор (1:320) и АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+M (25,89). Как в дальнейшем планировать беременность? Насколько опасны данные мутации и АФС? Анализы прилагаю. Заранее благодарю за ответ.
К вопросу приложено фото
Добрый день! Это сочетание мутации Лейдена и АФС-синдром. Для планирования беременности необходимо прием: Кардиомганила 75 мг и Клексан 0,4 мл подкожно минимум 1,5 месяца, + прием прогестерона ( согласовав дозу с гинекологом). При такой ситуации необходима очная консультация гематолога. Дополнительно досдать на инфекции - ТОРЧ-комплекс. Если проводить терапию, то можно нормально выносить беременность. Но в целом отклонения в анализах клинически значимы!
Добрый день! Благодарю за рекомендации.
Консультация на тему «Мутации генов гемостаза афс» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутация гена Pai 1
здравствуйте! В течении года пыталась забеременеть. Не получается. в течении года были 2 биохимические беременности. В течении года тонкий эндометрий. Для диагностики состояния эндометрия сделали гистероскопию, жду результатов анализа. Параллельно...
АФС и тромбофилия при беременности
Здравствуйте,Виктор Геннадьевич! Мне 31 год. Были роды в 2012г кесарево плановое. Затем в 2017г замершая. Было пройдено обследование на мутции генов системы гемостаза,выявлено отклонение (как я поняла самое значимое гомозиготная...
Гемостаз при беременности
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. Была у двух гематологов и услышала два разных мнения. У меня есть ген. мутации тромбофилии. Сейчас 23-24 неделя беременности и д-димер «пополз в гору», остальные показали...
Мутация генов гемостаза и замершая беременность
Добрый день! В феврале 2018 был самопроизвольный выкидыш, в июле 2018 снова наступила беременность (принимала с зачатия метафолин), но на 8 неделе беременность замерла. Все анализы в норме (TORCH, ОАМ,ОАК,...
Антенатальная гибель плода
Здравствуйте, я из города Вологда. Вот у меня какая история. Первая беременность протекала хорошо. До 32 недели. Дальше резко ухудшилось состояние и количество вод. И преждевременное созревание плаценты такое, что...
Беременность
Здравствуйте, с мужем не могли забеременеть 2,5 года. В сентябре случилось чудо- беременность. В 6 недель обнаружили гематому, две недели лежала на сохранении, после все время кровило алой кровью немного,...
Привычное невынашивание
Добрый день! В прошлом году начали планирование ребенка, беременность наступила где-то через 3 мес., но на 1 плановом УЗИ диагностировали замершую примерно на 7-8 нед. беременность и, практически сразу после...