анонимно, женщина, 8 лет
Добрый день. Ребенку 8 лет. С рождения диагноз гипоплазия зрительных нервов, инвалидность по зрению. По неврологии никто не обследовал, было сделано мрт головы в тушинской больнице, где обнаружена фокально корковая дисплазия. В Санкт-Петербурге в МИБС им. Березина было проведено МРТ про программе эпилепсия. Результаты прикрепляю, так же сделан видео-мониторинг.
Жалобы: на агрессию (бьет людей), истерики (бьется головой) , очень эмоциональна, ставят астено-невротический синдром, по ночам очень много вздрагивает, бывает что открывает и закрывает глаза, повороты головы, лунатизм. Часто роняет из рук предметы. Были у 5 эпилептологов, все разводят руками. Состояние ребенка к сожалению печально, несмотря на нормальное развитие, ребенок учится в обычной школе во 2 классе, решено было переводить в коррекционную школу для слабовидящих. Программу удается усваивать с трудом, так как на уроках часто невнимательна, не может сконцентрироваться, постоянно перебирает предметы руками, трясет ногами.
Нужны ли нам ПЭП? Как помочь ребенку?
Отвечает Жигалова Елена Николаевна
невролог, эпилептолог
Добрый день!
Заболевание нуждается в уточнении причины, можно думать о генетической природе.
Для этого проводят генетическое обследование, генетик работающий с подобными особенностями решает, нужно выполнить панель наследственных заболеваний с нарушениями зрения, развития, эпилепсии или сразу полноэкзомное секвенирование. Дистанционно нельзя определить. После этого понимаем прогноз и вероятное лечение.
Второе. Ребенок нуждается в реабилитационной работе. Проводится комиссионное (консилиумное) обследование по типу ПМПК для определения степени страдания, и резерва реабилитации по всем системам - зрение, слух, движение, интеллект, координация и др. После этого составляется индивидуальная программа.
Третье. По поводу принимать антиконвульсанты или нет, вначале нужно понять, это эпилептиформная дезинтеграция или энцефалопатия развития. Понимается только после указанного обследования - (консилиум дефектологов, психологов, неврологов и др. специалистов). Все это проводится в организациях имеющих опыт работы с такими детьми и, соответственно, профессионалами в данной области.
Дистанционно решить ваш вопрос нет возможности.
С уважением, Жигалова Е.Н.
