Фокально корковая дисплазия
анонимно, Женщина, 8 лет
Добрый день. Ребенку 8 лет. С рождения диагноз гипоплазия зрительных нервов, инвалидность по зрению. По неврологии никто не обследовал, было сделано мрт головы в тушинской больнице, где обнаружена фокально корковая дисплазия. В Санкт-Петербурге в МИБС им. Березина было проведено МРТ про программе эпилепсия. Результаты прикрепляю, так же сделан видео-мониторинг.
Жалобы: на агрессию (бьет людей), истерики (бьется головой) , очень эмоциональна, ставят астено-невротический синдром, по ночам очень много вздрагивает, бывает что открывает и закрывает глаза, повороты головы, лунатизм. Часто роняет из рук предметы. Были у 5 эпилептологов, все разводят руками. Состояние ребенка к сожалению печально, несмотря на нормальное развитие, ребенок учится в обычной школе во 2 классе, решено было переводить в коррекционную школу для слабовидящих. Программу удается усваивать с трудом, так как на уроках часто невнимательна, не может сконцентрироваться, постоянно перебирает предметы руками, трясет ногами.
Нужны ли нам ПЭП? Как помочь ребенку?
К вопросу приложено фото
Отвечает Жигалова Елена Николаевна
невролог, эпилептолог
Добрый день!
Заболевание нуждается в уточнении причины, можно думать о генетической природе.
Для этого проводят генетическое обследование, генетик работающий с подобными особенностями решает, нужно выполнить панель наследственных заболеваний с нарушениями зрения, развития, эпилепсии или сразу полноэкзомное секвенирование. Дистанционно нельзя определить. После этого понимаем прогноз и вероятное лечение.
Второе. Ребенок нуждается в реабилитационной работе. Проводится комиссионное (консилиумное) обследование по типу ПМПК для определения степени страдания, и резерва реабилитации по всем системам - зрение, слух, движение, интеллект, координация и др. После этого составляется индивидуальная программа.
Третье. По поводу принимать антиконвульсанты или нет, вначале нужно понять, это эпилептиформная дезинтеграция или энцефалопатия развития. Понимается только после указанного обследования - (консилиум дефектологов, психологов, неврологов и др. специалистов). Все это проводится в организациях имеющих опыт работы с такими детьми и, соответственно, профессионалами в данной области.
Дистанционно решить ваш вопрос нет возможности.
С уважением, Жигалова Е.Н.
