Консультации / Неврология

У ребенка вариант Денди-Уокера Энцефалопатия неуточненная

Здравствуйте. Сыну 3 года и 7 месяцев. В год и 1 месяц поставили диагноз Энцефалопатия неуточненная. В два года и 5 месяцев провели МРТ, заключение - вариант Денди-Уокера. Основная информация в приложенных файлах. Как только заметили отставание в развитии (начал переворачиваться только в 6 месяцев), начали отбивать пороги. До настоящего времени так никто и не может сказать окончательный диагноз, выдать точное лечение. Опишу развитие ребенка: Родился раньше срока (37 недель), КТГ во время беременности было плохое. 1. Начал переворачиваться только в 6 месяцев. С рождения до 6 месяцев плохо спал, часто плакал. 2. Пополз в 8 месяцев, правую ногу просто волочил за собой 3. Сидеть сам-но начал в год и 1 месяц 4. С рождения все суставы "хрустят" (гипермобильность, если не ошибаюсь) 5. В год и 10 месяцев начал ходить 6. В два года начал вертеть головой, как-будто в шее что-то мешает. Периодически делает так и сейчас. 7. Долгое время при принятии пищи срабатывал рвотный рефлекс, с рождения до 3-х лет закатывался плачем до посинения. 8. Шаткая походка, слабые мышцы, по лестнице подымается с трудом, держась за поручень или руку, не разговаривает (пару месяцев назад начал издавать гласные А, И, Э, О). 9. В 2 года при сдаче анализа крови выявилось высокое СОЭ (до 60) и низкий гемоглобин (до 80). Сейчас примерно 20 и 103 соответственно. Причину так и не выяснили до сих пор, сдав кучу анализов. 10. Все понимает, выполняет. 5 месяцев назад наконец начал показывать, что хочет в туалет (на горшок), сам на горшок не ходит, спит в подгузниках. Часто садится в "лягушачью позу". Часто вертит языком во рту. Нежелание что-либо делать проявляется в движении двумя руками. Активно жестикулирует руками, визжит. Имеется небольшой недовес, в 3,5 года вес 12 кг. До трех лет часто ходил в туалет. В последний год идет искривление позвоночника, одно плечо выше другого. Плосковальгусная стопа. Очень прошу дать консультацию по нашей проблеме, направить в нужное русло. Планируем в мае поехать в Москву, но не знаем куда именно, дайте пожалуйста рекомендацию.
К вопросу приложено фото
Добрый день! По описанию есть комплексный синдром нарушения развития. В таком случае требуется обследование на генетическое заболевание и метаболическое заболевание. Можно обратиться в НЦЗД (Солнцево), Морозовскую больницу, другие центры, занимающиеся диагностикой врожденных нарушений с генетическим обследованием. Вы правы, нельзя терять времени. Нужно уточнять диагноз. С уважением, Жигалова Е.Н.
Консультация врача невролога на тему «У ребенка вариант Денди-Уокера Энцефалопатия неуточненная» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Челябинский государственный медицинский институт
Место работы
Консультативно-диагностический центр "Измайловский", ФГБУ "Национальный медико-хирургический центр" им.Н.И.Пирогова
Подробности

Врач-невролог высшей категории, стаж работы 22 года. 

  • Специализируется в эпилептологии.
  • Имеет большой опыт работы с детьми и взрослыми с различными формами эпилепсии. 
  • Занимается лечением труднокурабельных форм эпилепсии и отбором на нейрохирургическое лечение, использую принципы доказательной медицины и современные протоколы диагностики и лечения. 
  • Использует только эффективные препараты и методы с учетом интересов и пожеланий пациента. 
  • Проводит настройку аппарата хронической стимуляции блуждающего нерва (VNS-терапию) с коррекцией побочных эффектов.
  • Сотрудничает с ведущими специалистами Москвы и России. 

Постоянно и регулярно принимает участие в российских и зарубежных научно-практических конференциях и обучающих курсах по эпилептологии и неврологии. 

 

Задать вопрос