анонимно, женщина, 32 года
Здравствуйте! На протяжении пяти лет не могла забеременеть, решились на ЭКО, результат - замершая беременность на 5-6 неделе. Начала обследоваться на предмет тромбофилии. Оказалось у меня генетическа предрасположенность. Диагноз по результату исследования: носительство тромбогенных маркеров (полиморфизма ITGA2, в гетерозиготной форме (тромбоцитпрный рецептор к коллагену), полиморфизм PAI-1 в гомозиготной форме, полиморфизма FGB в гетерозиготной форме). Данный диагноз поставлен единственным врачом-гематологом в моем городе.Верно ли поставлен диагноз? Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу, и если возможно, назначения и рекомендации какие анализы еще необходимо сдать? Спасибо. Фото анализа прилагается
Отвечает Зайцев Евгений Геннадьевич
врач клинической лабораторной диагностики
Добрый день! Да у Вас есть генетическая предрасположенность к тромбофилии. Она связана с гомозиготной мутацией PAI-1, которая способствует снижению фибринолиза, а гетерозиготная мутация FGB повышает концентрацию фибриногена в крови. В совокупности эти две мутации несут отрицательный эффект. Но все же эти мутации распространены и встречаются часто, и с ними успешно вынашивается беременность. Повышается только риск невынашивания. Гинеколог-репродуктолог с данными анамнеза и результатами теста тромбодинамики ( делается не везде) или тромбоэластографии может назначить антикоагулянт ( НМГ) для профилактики невынашивания. Эндокринологические заболевания, антифосфолипидный синдром, структура матки, хромосомные аномалии, также могут быть причинами замершей беременности. Поэтому рекомендую сдать анализ на следующие гормоны: на 4 день цикла: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, тестостерон, ДГЭА-С, пролактин; на 21 день цикла: прогестерон. Также проверить щитовидную железу: ТТГ, Т4, Т3, АТ-ТПО можно в любой день цикла. Хотя если вы делали ЭКО, то Вам должны были проводить эти исследования. Чтобы исключить антифосфолипидный синдром необходимо сдать анализ на антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках или анализ на антитела к кардиолипину.
